Avances en la patogenia y en el diagnóstico inmunológico de la enfermedad celíaca. Protocolos diagnósticos en Atención Primaria

La Enfermedad Celíaca (EC) es la enfermedad gastrointestinal crónica más frecuente en niños. Se define como una intolerancia permanente al gluten, que da lugar a una lesión característica de la mucosa del intestino delgado proximal en individuos genéticamente predispuestos, y con unos factores ambientales propicios. Su prevalencia ha ido aumentando a lo largo de los últimos años debido fundamentalmente a la utilización de nuevos métodos diagnósticos, más específicos y sensibles, que además han propiciado la descripción de formas clínicas atípicas o paucisintomáticas que pasaban desapercibidas. Los nuevos métodos diagnósticos incluyen marcadores serológicos (anticuerpos antigliadina, antiendomisio y antitransglutaminasa tisular) y un marcador genético de la enfermedad, el antígeno HLA-DQ2 (codificado por los genes HLA-DQA1*05 y HLADQB1* 02). Ambos tipos de marcadores permiten seleccionar a aquellos pacientes con una alta probabilidad de padecer EC, y que deberá ser confirmada mediante biopsia intestinal (por examen histológico y fenotipaje de los linfocitos intraepiteliales). La sospecha de EC puede y debe hacerse desde Atención Primaria. Se pueden establecer algoritmos de decisión con protocolos diagnósticos en varios casos: ante la sospecha clínica, para estudio de familiares de celíacos o grupos de riesgo y también para control del tratamiento. Estos protocolos permitirían al pediatra de Atención Primaria disponer de la información analítica necesaria para tomar la decisión más conveniente en cada caso en cuanto a la realización o no de la biopsia intestinal confirmatoria, y de esta forma agilizar el diagnóstico de EC de forma significativa.