Revista Pediatría de Atención Primaria 111

Isabel Gordo Baztán, et al . La importancia de la anamnesis en la anemia hemolítica Rev Pediatr Aten Primaria. 2026;28:351-4 ISSN: 1139-7632 • www.pap.es 352 cutáneo-mucosa tras la ingesta reciente de habas, objetivándose una anemia hemolítica grave con repercusión hemodinámica que precisó la transfu- sión de un concentrado de hematíes. El diagnósti- co se sospechó al rehistoriar a la familia, quienes referían el antecedente de ingesta de habas y se confirmó mediante estudio enzimático y frotis de sangre periférica con presencia de excentrocitos. Este caso destaca la importancia de una adecuada anamnesis y el reconocimiento precoz de los des- encadenantes para evitar complicaciones poten- cialmente graves. CASO CLÍNICO Lactante de 20 meses que acude a Urgencias por febrícula (temperatura máxima de 38 °C) de dos días de evolución, asociando un vómito aislado, sin deposiciones diarreicas ni clínica respiratoria. El padre refería aumento de la coloración amarillenta cutánea y astenia. Presentaba disminución de la ingesta, con ritmo miccional y deposicional con- servado, objetivándose en el momento de la con- sulta orina colúrica. Como antecedentes familiares a destacar, ambos padres eran primos carnales. A su llegada presentaba el triángulo de evaluación pediátrica inestable por shock compensado, con taquicardia (170 latidos/minuto) y tensión arterial 96/54 mmHg, objetivándose palidez e ictericia cutáneo-mucosa sin hepatoesplenomegalia. Se canalizó una vía periférica y se solicitó una ana- lítica de sangre donde destacaba una anemia nor- mocítica con hemoglobina de 6,3 g/dL (volumen corpuscular medio de 78 fL), asociada a leucocito- sis de 27 900/mm 3 (11 000 neutrófilos y 12 500 linfocitos) y trombocitosis de 785 000/mm 3 . El re- cuento de reticulocitos fue del 2,9%, indicativo de respuesta medular regenerativa. En la bioquímica destacaba una hiperbilirrubinemia indirecta de 5,5 mg/dL, compatible con proceso hemolítico. Las transaminasas, la función renal, albúmina e iono- grama se encontraban dentro de la normalidad. Se objetivó una elevación de la proteína C reactiva a 123,9 mg/L y de la procalcitonina a 2,21 ng/ml, sugestivo de infección concomitante. Se solicito un estudio de coagulación (normal) y un test de Coombs con resultado negativo. Rehistoriando a la familia, se identificó la ingesta de habas cocidas tres días antes del inicio del cua- dro. El padre refería “mala tolerancia a las habas” en un tío paterno del paciente, lo que aumentó la sospecha de déficit de G6PDH. Ante estos hallazgos y la repercusión hemodinámi- ca de la anemia (taquicardia persistente), se admi- nistró transfusión de concentrado de hematíes a 15ml/kg, observándosemejoría clínica con descen- so de la frecuencia cardiaca ymejoría de la coloración mucocutánea. Además, se inició tratamientoantibió- tico intravenoso con ceftriaxona a75mg/kg/día ante elevación de reactantes de fase aguda y la sospecha de una infección intercurrente. La morfología de la extensión sanguínea era suge- rente de déficit de G6PDH, ya que mostraba aniso- poiquilocitosis con excentrocitos. El estudio enzi- mático confirmó el déficit de G6PDH. El paciente permaneció hemodinámicamente estable durante su estancia, con buen control de la fiebre y una adecuada evolución clínica. Tras 17 horas de observación hospitalaria, fue dado de alta recomendándose un estudio familiar. DISCUSIÓN El déficit de G6PDH es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que afecta principalmente a varones, siendomás frecuente en poblaciones del área mediterránea, África y Asia. La enzima G6PDH protege a los eritrocitos frente al daño oxidativo mediante la producción de NADPH (nicotinamida adenina dinucleótido fosfato), necesario paraman- tener el glutatión en su forma reducida 1-3 . Las manifestaciones clínicas son heterogéneas y abarcan desde pacientes asintomáticos hasta epi- sodios graves de anemia hemolítica aguda. Los sín- tomas suelen aparecer entre 24 y 72 horas después de la exposición al agente desencadenante, e in- cluyen palidez, ictericia, coluria, cansancio, taqui- cardia e incluso insuficiencia renal aguda en los