Revista Pediatría de Atención Primaria 111

Silvia Ibarra Solís, et al . Intervención temprana en las dislipemias: una oportunidad para prevenir la enfermedad cardiovascular Rev Pediatr Aten Primaria. 2026;28:395-405 ISSN: 1139-7632 • www.pap.es 400 Ante sospecha clínica de HF debe ofrecerse estudio genético, idealmente mediante un panel NGS de ocho genes ( LDLR, APOB, PCSK9, APOE, LDLRAP1, ABCG5, ABCG8 y LIPA ), salvo variante familiar conoci- da, en cuyo caso se realiza estudio dirigido. Estos pa- cientes deben derivarse a Endocrinología Pediátrica 5 . Los criterios clásicos de sospecha en adultos, como Simon Broome o Dutch Lipid Clinic Network, infra- diagnostican la HF pediátrica. Nuevas herramien- tas pediátricas como FH-PeDS/ML-FH-PeDS po- drían mejorar la selección para estudio genético, aunque requieren validación adicional 5 . Lipoproteína(a): implicaciones en el riesgo cardiovascular La lipoproteína(a) [Lp(a)] es una partícula similar a LDL, formada por colesterol y particularmente en- riquecida en fosfolípidos oxidados, que contiene apolipoproteína B100 unida covalentemente a apolipoproteína(a). El componente apo(a), junto a los fosfolípidos oxidados, confiere efectos proate- rogénicos y proinflamatorios adicionales 4,21 . Sus niveles plasmáticos dependen principalmente de la producción hepática de apo(a), determinada genéticamente. El número de repeticiones del do- minio KIV-2 del gen LPA condiciona el tamaño de la isoforma de apo(a). Las isoformas más cortas se asocian con concentracionesmás elevadas de Lp(a). Su concentración puede expresarse en mg/dL, que refleja la masa total de partículas, o en nmol/L, que indica el número de partículas. Ambas unidades no son directamente intercambiables por la variabili- dad del tamaño de apo(a) entre individuos, prefi- riéndose nmol/L cuando está disponible 21 . Se consideran normales valores de Lp(a) ≤30 mg/ dL o 75 nmol/L. El consenso EAS 2026 define como elevados >50 mg/dL o 105 nmol/L y muy elevados >120 mg/dL o 250 nmol/L 5 . Niveles >180 mg/dL o 430 nmol/L confieren un riesgo equivalente al de una HFHe no tratada 20 . La Lp(a) elevada también se asocia a estenosis aórtica precoz, probablemen- te por los efectos proinflamatorios y procalcifican- tes que confieren los fosfolípidos oxidados 21 . Sus concentraciones son estables desde los 5 años y no se modifican con cambios del estilo de vida, por lo que suele bastar una determinación a partir de esa edad. El consenso EAS 2026 recomienda medirla en todos los niños con sospecha de HF, no antes de los 5 años 4 . El consenso de 2024 de la So- ciedad Española de Arteriosclerosis aconseja reali- zar a todos los individuos al menos una determina- ción a lo largo de la vida, siendo prioritario en pacientes con HF, familiares de primer grado de personas con Lp(a) elevada o historia familiar de ECVA precoz de causa desconocida 21 . Actualmente no existen fármacos comercializados que reduzcan marcadamente la Lp(a). Las estati- nas tienen efecto neutro o pueden elevarla discre- tamente, manteniendo un balance beneficio-ries- go favorable por su efecto sobre el c-LDL 4,20,21 . Terapias específicas en investigación, como olpasi- ran (ARN pequeño de interferencia, que se une al ARNmde LPA en el hepatocito, provoca su degrada- ción e impide su traducción a apo(a), disminuyen- do así la producción de Lp(a)), pelacarsen (oligonu- cleótido antisentido que se hibrida con el ARNm del mismo gen, induciendo asimismo su degrada- ción), muvalaplin (inhibidor de la unión entre apo(a) y apoB100, que impide el ensamblaje de Lp(a)) y otras emergentes, han demostrado reduc- ciones marcadas de Lp(a), aunque aún deben de- mostrar disminución de ECVA 20 . El manejo actual se basa en controlar estrictamente los restantes factores de riesgo: obesidad, hiperten- sión, tabaquismo, sedentarismo y c-LDL 4,20 . Aunque no existe un objetivo pediátrico consensuado, en niños con fenotipo clínico de HF y Lp(a) >120 mg/dL o 250 nmol/l se plantean objetivos c-LDL menores, como con otros factores de alto riesgo 5 . TRATAMIENTO Intervención sobre el estilo de vida El abordaje nutricional constituye la primera línea, recomendándose <7% de grasas trans y saturadas y <200-300mg/día de colesterol en la dieta. Deben limitarse azúcares y carbohidratos refinados y