Revista Pediatría de Atención Primaria 111

Silvia Ibarra Solís, et al . Intervención temprana en las dislipemias: una oportunidad para prevenir la enfermedad cardiovascular Rev Pediatr Aten Primaria. 2026;28:395-405 ISSN: 1139-7632 • www.pap.es 398 Tabla 2. Principales dislipemias primarias en la edad pediátrica Entidad Prevalencia Base genética Perfil / claves de sospecha Particularidades HF heterocigota (HFHe) 1:300 Principalmente LDLR ; también APOB , PCSK9 y, minoritariamente, APOE p.(Leu167del) c-LDL elevado de forma variable; criterios de sospecha según c-LDL y antecedentes familiares Alto riesgo de ECVA prematura HF homocigota (HFHo) 1:300 000 Variantes bialélicas/ digénicas en genes de HF; excepcionalmente LDLRAP1 bialélico c-LDLmuy elevado (generalmente >400 mg/ dL); xantomas o arco corneal precoces; fenotipo compatible con HFHe en ambos progenitores Riesgo cardiovascular extremo desde edades tempranas Disbetalipoproteinemia familiar 1:1000-2500 Habitualmente variantes bialélicas en APOE (genotipo ε2/ε2) Acumulación de IDL y remanentes de VLDL y quilomicrones; TG y colesterol total elevados, incluso con c-LDL aparentemente normal Penetrancia baja. Expresión favorecida por obesidad, resistencia a la insulina, diabetes o hipotiroidismo Hiperquilomicronemia familiar 1:100 000- 1 000 000 Habitualmente variantes bialélicas en LPL TG generalmente >1000 mg/dL (a expensas de quilomicrones, a diferencia de otras hipertrigliceridemias donde predominan las VLDL) No asociada significativamente a ECVA. Principal complicación: pancreatitis aguda Sitosterolemia 1:200 000- 1 000 000 Variantes bialélicas en ABCG5 o ABCG8 c-LDL elevado sin historia familiar clara, mala respuesta a estatinas, xantomas desproporcionados y/o anemia hemolítica o trombocitopenia Fitoesteroles plasmáticos elevados; confirmación bioquímica y/o genética. Contraindicados suplementos con esteroles. Tratamiento con ezetimiba Déficit de lipasa ácida lisosomal 1:40 000- 300 000 Variantes bialélicas en LIPA c-LDL elevado, c-HDL bajo y TG normales/elevados; esteatosis, hepatomegalia y transaminasas elevadas sin sobrepeso o desproporcionadas para este Tratamiento enzimático sustitutivo con sebelipasa alfa Hipercolesterolemia poligénica Frecuente. No bien establecida Poligénica c-LDL habitualmente 130-190 mg/dL, tras excluir causas secundarias, con agregación familiar, sin variante causal identificada El score genético PRS (basado en 12 alelos asociados a c-LDL Elevado) puede orientar a HF poligénica, aunque no se usa ampliamente en la práctica clínica Hiperlipemia familiar combinada 1:50-100 Poligénica c-LDL elevado, TG elevados o ambos en distintos familiares; apolipoproteína B habitualmente elevada Sobreproducción hepática de VLDL/LDL apoB: apolipoproteína B; c-LDL: colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad; ECVA: enfermedad cardiovascular aterosclerótica; HF: hipercolesterolemia familiar; HFHe: hipercolesterolemia familiar heterocigota; HFHo: hipercolesterolemia familiar homocigota; IDL: lipoproteínas de densidad intermedia; PRS: Polygenic Risk Score ; TG: triglicéridos; VLDL: lipoproteínas de muy baja densidad. Fuente : elaboración propia a partir de las referencias 5 y 11-15.