Revista Pediatría de Atención Primaria 111

Silvia Ibarra Solís, et al . Intervención temprana en las dislipemias: una oportunidad para prevenir la enfermedad cardiovascular Rev Pediatr Aten Primaria. 2026;28:395-405 ISSN: 1139-7632 • www.pap.es 397 en niños con obesidad triplica la de aquellos con IMC normal (43% frente a 14%). El patrón típico combina hipertrigliceridemia moderada, c-HDL bajo y c-LDL normal o discretamente elevado 10,11 . También pueden causar dislipemia enfermedades como diabetes mellitus, hipotiroidismo, síndrome nefrótico, enfermedad renal crónica o enfermeda- des inflamatorias crónicas. Algunos fármacos, como isotretinoína, corticoides, betabloqueantes, anticonceptivos orales, tacrolimus, sirolimus, ci- closporina o L-asparaginasa, pueden inducirla o agravarla 2,9 . Dislipemias primarias Las dislipemias primarias pueden ser monogé- nicas o poligénicas. Entre las monogénicas se incluyen HF, tanto heterocigota (HFHe) como ho- mocigota (HFHo), disbetalipoproteinemia, hiper- quilomicronemia familiar y fenocopias de HF como sitosterolemia o déficit de lipasa ácida lisosomal (D-LAL). Entre las poligénicas destacan hipercoles- terolemia poligénica e hiperlipemia familiar com- binada. Sus principales características se resumen en la Tabla 2 5,11-15 . La HFHe (1:300), especialmente relevante por su asociación con ECVA prematura, se debe principal- mente a variantes heterocigotas en LDLR, pudien- do estar implicados otros genes como APOB o PCSK9 . Debe sospecharse con c-LDL elevado, espe- cialmente si hay historia familiar de hipercoleste- rolemia o ECVA precoz 5 . La HFHo, mucho menos frecuente, conlleva ries- go cardiovascular extremo desde edades tempra- nas. Debe sospecharse ante concentraciones muy elevadas de c-LDL, xantomas o arco corneal precoces y fenotipo compatible con HFHe en am- bos progenitores 5 . La disbetalipoproteinemia cursa con hiperlipemia mixta por acumulación de IDL y remanentes de VLDL y quilomicrones, asociándose a ECVA 12 , mien- tras que la hiperquilomicronemia familiar se carac- teriza por hipertrigliceridemia grave por acumula- ción de quilomicrones, con riesgo de pancreatitis y sin asociación significativa con ECVA 11 . Entre las fenocopias de HF, la sitosterolemia debe sospecharse ante hipercolesterolemia sin historia familiar clara, escasa respuesta a estatinas, xanto- mas desproporcionados y/o alteraciones hemato- lógicas 13 . El D-LAL puede asociar hipercolesterole- mia, esteatosis, hepatomegalia y elevación de transaminasas 14 . La hipercolesterolemia poligénica, forma más fre- cuente de hipercolesterolemia primaria infantil, resulta del efecto acumulativo demúltiples varian- tes génicas y puede ser clínicamente indistinguible de la HFHe, aunque el riesgo cardiovascular parece menor que el de esta última 15 . La hiperlipemia fa- miliar combinada, también poligénica y frecuente, presenta expresión variable de hipercolesterole- mia, hipertrigliceridemia o ambas, habitualmente con apolipoproteína B elevada 11 . DIAGNÓSTICO Y ESTIMACIÓN DEL RIESGO CARDIOVASCULAR Estrategias de cribado Pese a la importancia del diagnóstico precoz, el criba- do pediátrico sigue siendo escaso 4 Hasta el 90% de los pacientes con HF permanece sin diagnosticar 16 . Existen varias estrategias complementarias de cri- bado. El cribado oportunista aprovecha el contacto con el sistema sanitario para solicitar un perfil lipí- dico ante factores de riesgo como antecedentes familiares de hipercolesterolemia o ECVA prema- tura, obesidad u otras condiciones de riesgo. Como limitación, hasta la mitad de los niños con dislipe- mia carece de antecedentes familiares conocidos 4 . El cribado selectivo estudia grupos de riesgo definidos. El cribado universal incluye a toda la población in- fantil, permitiendo identificar dislipemias en fami- lias sin diagnóstico previo. El cribado en cascada evalúa el perfil lipídico y/o genético de niños con familiares de primer grado afectados. Requiere un caso índice. Un modelo británico estimó que, considerando el bajo nivel de detección de HF en Reino Unido,