Revista Pediatría de Atención Primaria 110

Carla Pamies Martínez, et al . Diarrea neonatal grave como manifestación inicial de malabsorción congénita de glucosa-galactosa Rev Pediatr Aten Primaria. 2026;28:243-6 ISSN: 1139-7632 • www.pap.es 245 que permanezcan en la luz intestinal y generen un gradiente osmótico que condiciona la aparición de una diarrea acuosa profusa. Este fenómeno apare- ce desde las primeras tomas de lactancia materna o fórmulas adaptadas, y puede llevar rápidamente a deshidratación severa, hipernatremia, acidosis metabólica y fallo de medro si no se identifica y corrige de forma precoz 2,3 . En el caso presentado, la combinación de diarrea acuosa de comienzo temprano, la hipernatremia marcada, los cuerpos reductores en heces positi- vos y la presencia de antecedentes familiares com- patibles orientó el diagnóstico de presunción. La evolución paralela al inicio de la alimentación y la ausencia de fiebre, vómitos biliosos o marcadores analíticos de infección contribuyeron a descartar otras causas más frecuentes de diarrea neonatal. El hallazgo de cuerpos reductores en heces es un elemento útil en el contexto adecuado, ya que su- giere la presencia de carbohidratos no absorbidos en la luz intestinal, aunque debe interpretarse de forma prudente, debido a su baja especificidad 4 . En este caso, su valor se incrementó al asociarse a una clínica y bioquímica compatibles. El diagnóstico diferencial incluye diversas entida- des de diarrea congénita, que se muestran en la Tabla 1 1 . La hipernatremia es un dato que puede ayudar a diferenciar el SMCGG de otras etiologías, ya que refleja una pérdida fecal de agua mayor que de so- dio. La identificación precoz del mecanismo osmó- tico y la correlación con la dieta son claves para orientar el diagnóstico 1 . El tratamiento consiste en la suspensión inmediata de cualquier fórmula que contenga glucosa, galac- tosa o lactosa, y su sustitución por preparaciones cuya fuente de carbohidratos sea la fructosa, que se absorbe a través de transportadores específicos independientes, principalmente GLUT53-5. La ad- ministración de soluciones de rehidratación con control de sodio y glucosa debe realizarse con cau- tela, dadas las particularidades de la enfermedad, y ajustada según monitorización clínico-analítica. La respuesta clínica suele ser rápida, lo que consti- tuye una confirmación funcional extremadamente valiosa en entornos donde el diagnóstico molecu- lar no es inmediato. En la paciente presentada, la instauración de una alimentación basada en fruc- tosa condujo a una mejoría sostenida del tránsito intestinal, normalización de la natremia y recupe- ración nutricional, confirmando el diagnóstico presuntivo. El diagnóstico definitivo se establece mediante es- tudio genético del gen SLC5A1 , fundamental para el consejo genético familiar y la identificación de portadores heterocigotos. La confirmación mole- cular, además, permite diferenciar esta entidad de otros síndromes de diarrea congénita que pueden tener implicaciones pronósticas y terapéuticas di- ferentes. Desde el punto de vista evolutivo, mu- chos pacientes pueden tolerar pequeñas cantida- des de glucosa o galactosa en etapas posteriores de la infancia, debido a mecanismos adaptativos o expresiones residuales del transportador, si bien esto debe valorarse caso a caso 1-5 . Más allá de su rareza, este caso subraya la impor- tancia de considerar el SMCGG en neonatos y lac- tantes con diarrea grave, hipernatremia y fallo de medro sin causa infecciosa demostrable. La demo- ra diagnóstica puede resultar en complicaciones potencialmente letales como shock hipovolémico, insuficiencia renal por hipernatremia mantenida y secuelas neurológicas. Por ello, la familiarización del pediatra general con este proceso es clave. Aunque la mayoría de los diagnósticos se realizan en medios hospitalarios, el pediatra de Atención Primaria desempeña un rol determinante en el se- guimiento longitudinal de los pacientes. Desde el primer nivel asistencial, la observación de diarrea osmótica persistente tras el inicio de la alimenta- ción, pobre ganancia ponderal y ausencia de Tabla 1. Entidades a considerar ante una diarrea congénita grave 1  Malabsorción congénita de glucosa-galactosa  Déficit congénito de lactasa  Enteropatías congénitas (micronvellositaria, “en penacho”, etc.)  Defectos de los transportadores iónicos (diarrea clorada congénita, diarrea hipopotasémica)  Infecciones (víricas, bacterianas)