Revista Pediatría de Atención Primaria 110

Carla Pamies Martínez, et al . Diarrea neonatal grave como manifestación inicial de malabsorción congénita de glucosa-galactosa Rev Pediatr Aten Primaria. 2026;28:243-6 ISSN: 1139-7632 • www.pap.es 246 signos de infección debe motivar la derivación ur- gente al ámbito especializado. Resulta pertinente destacar que el conocimiento de enfermedades infrecuentes como el SMCGG contribuye a mejorar la capacidad de detección precoz, en consonancia con la necesidad de que el pediatra general mantenga una visión amplia del diagnóstico diferencial en el recién nacido y el lac- tante pequeño. Además, la participación del pedia- tra de Atención Primaria en el seguimiento nutri- cional, en la educación familiar, y en la coordinación con genética clínica, gastroenterología y dietética resulta esencial para garantizar un abordaje integral y protocolos adecuados de transición asistencial. En conclusión, el caso presentado ilustra una enti- dad rara clínicamente grave pero tratable, en la que la sospecha temprana, la intervención dieté- tica específica y la confirmación genética permiten modificar de forma significativa la evolución y evi- tar complicaciones. Asimismo, enfatiza la relevan- cia del pediatra de Atención Primaria como primer eslabón en la cadena diagnóstica, reforzando la importancia de la actualización continua en pato- logías de baja prevalencia pero alto impacto clínico en la edad neonatal. CONFLICTO DE INTERESES Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo. RESPONSABILIDAD DE LOS AUTORES Todos los autores han contribuido de forma equivalente en la elaboración del manuscrito publicado. Los autores decla- ran poseer el consentimiento de los padres/tutores para publicar información de su hijo/a. ABREVIATURAS SGLT1 : cotransportador de sodio-glucosa tipo 1 • SMCGG : síndrome de malabsorción congénita de glucosa-galactosa • UCIN : Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales. BIBLIOGRAFÍA 1. Saadah OI, Alghamdi SA, Sindi HH, Alhunaitti H, Bin- Taleb YY, Alhussaini BH. Congenital glucose-galacto- se malabsorption: a descriptive study of clinical cha- racteristics and outcome fromWestern Saudi Arabia. Arab J Gastroenterol. 2014;15:21-3. https://doi.org/10.1016/j.ajg.2014.01.004 2. Wang W, Wang l, Ma M. Literature review on conge- nital glucose-galactose malabsorption from 2001 to 2019. J Paediatr Child Health. 2020;56:1779-84. https://doi.org/10.1111/jpc.14702 3. Abad-Sinden A, Borowitz S, Meyers R, Sutphen J. Nutrition management of congenital glucose-galac- tose malabsorption: a case study. J Am Diet Assoc. 1997;97:1417-21. https://doi.org/10.1016/S0002-8223(97)00342-8 4. Chedane-Girault C, Dabadie A, Maurage C, Piloquet H, Chailloux E, Colin E, et al. Neonatal diarrhea due to congenital glucose-galactose malabsorption: report of seven cases. Arch Pediatr. 2012;19:1289-92. https://doi.org/10.1016/j.arcped.2012.09.005 5. Thiagarajah JR, Kamin DS, Acra S, Goldsmith JD, Roland JT, Lencer WI, Muise AM, Goldenring JR, Avitzur Y, Martín MG; PediCODE Consortium. Advances in Evaluation of Chronic Diarrhea in Infants. Gastroenterology. 2018;154:2045-59. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2018.03.067