Revista Pediatría de Atención Primaria 110

Carla Pamies Martínez, et al . Diarrea neonatal grave como manifestación inicial de malabsorción congénita de glucosa-galactosa Rev Pediatr Aten Primaria. 2026;28:243-6 ISSN: 1139-7632 • www.pap.es 244 diagnóstico puede retrasarse, el tratamiento dieté- tico temprano permite una recuperación completa y un desarrollo normal. El SMCGG es un modelo paradigmático de malab- sorción congénita, en el que la sospecha clínica precoz y la intervención nutricional específica re- sultan determinantes para la supervivencia y el pronóstico. El presente trabajo busca profundizar en su diagnóstico y manejo, contribuyendo al entendimiento de su fisiopatología y de las estra- tegias terapéuticas que permiten un adecuado desarrollo infantil 1-5 . CASO CLÍNICO Antecedentes perinatales: recién nacida a término de 37+4 semanas de gestación, peso 3160 g (p65); parto eutócico, Apgar 6/8; profilaxis hemorrágica y ocular administradas al nacimiento; alimentada desde el inicio con fórmula artificial debido a con- traindicación de lactancia materna por tratamien- to materno con levetiracetam. Evolución clínica: a las 24 horas de vida presenta deposiciones líquidas profusas de cantidad muy abundante que rebosan el pañal, con irritabilidad marcada. A la exploración, destaca coloración icté- rica hasta la raíz de los miembros, y se comienza fototerapia a las 48 horas de vida. A las 72 horas de vida, se objetiva en gasometría de control de hiper- bilirrubinemia: acidosis metabólica con pH 7,17; HCO 3 20 mmol/L; EB -9 mEq/L; hiperlactatemia 7 mmol/L e hipernatremia grave de hasta Na + 163 mmol/L. Además, persiste la diarrea acuosa abun- dante (≈10 deposiciones diarias) y pérdida ponde- ral del 12%. No presentó vómitos, ni productos pa- tológicos en las deposiciones, ni signos de sepsis. Ingresó en la Unidad de Cuidados Intensivos Neo- natales (UCIN) para corrección hidroelectrolítica mediante sueroterapia intravenosa a través de ca- téter umbilical, manteniendo un descenso de so- dio <0,5 mEq/L/h. En las primeras 24 horas de tra- tamiento se normalizó el lactato y mejoró el equilibrio ácido-base. Tras la estabilización, se reintrodujo nutrición en- teral con fórmula extensamente hidrolizada. Se observó una mejoría transitoria, seguida de recu- rrencia de la diarrea. Se cambió a fórmula elemen- tal, sin respuesta clínica ni ganancia ponderal. Estudios complementarios:   Bioquímica sanguínea: función renal y hepática normales, sin datos de infección (sin alteraciones en fórmula blanca y procalcitonina 0,48 ng/mL).   Coprocultivo y panel viral/parasitológico: nega- tivos.   Cuerpos reductores en heces: >2%.   Endoscopia digestiva alta y baja: mucosa de as- pecto normal, biopsias sin alteraciones estruc- turales.   Estudio genético de diarreas congénitas: solici- tado, pendiente de resultados. Ante la persistencia de la diarrea osmótica y rehis- toriando a la familia, con antecedentes familiares de consanguinidad y presencia de dos casos fami- liares de SMCGG, se orientó el cuadro clínico como malabsorción congénita de glucosa-galactosa. Se instauró una dieta con fórmula a base de fruc- tosa; se observó la resolución de la diarrea, una normalización de los electrolitos y una ganancia ponderal sostenida (30-40 g/día). El peso al alta fue de 2960 g (-7,6% respecto al nacimiento), con buena tolerancia oral y diuresis adecuada. DISCUSIÓN El SMCGG constituye una causa excepcional de diarrea congénita grave en neonatos y lactantes, conmenos de 500 casos publicados en la literatura internacional 1 . La alteración genética responsable afecta al co- transportador de s odio-glucosa tipo 1 (SGLT1), codificado por el gen SLC5A1 , localizado en el cro- mosoma 22q13.1. Este transportador es esencial para la absorción intestinal de glucosa y galactosa mediante un mecanismo dependiente de sodio en el borde en cepillo de los enterocitos. La imposibi- lidad de absorber estos monosacáridos provoca