Revista Pediatría de Atención Primaria 110

Caso Clínico Digestivo Diarrea neonatal grave como manifestación inicial de malabsorción congénita de glucosa-galactosa Carla Pamies Martínez a , M.ª Esperanza Escribano Palomino a , Cristina M.ª López García b , Iván Carabaño Aguado c , Fátima López Vega a a Servicio de Neonatología. Hospital Universitario La Paz. Madrid. España • b Sección de Gastroenterología Pediátrica. Hospital Universitario La Paz. Madrid. España • c Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. España. Recibido: 18-febrero-2026 Aceptado: 08-abril-2026 Publicado en Internet: 12-mayo-2026 Carla Pamies Martínez: carla_pamies_martinez@hotmail.com Rev Pediatr Aten Primaria. 2026;28:243-6 ISSN: 1139-7632 • www.pap.es 243 Palabras clave:  Deshidratación hipernatrémica  Diarrea congénita  Malabsorción de glucosa-galactosa  Neonato  SLC5A1 Resumen Abstract Severe neonatal diarrhea as the initial presentation of congenital glucose-galactose malabsorption El síndrome demalabsorción congénita de glucosa-galactosa (SMCGG) es un raro trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen SLC5A1 , que codifica el cotransportador SGLT1. Este defecto impide la absorción intestinal de glucosa y galactosa, originando diarrea osmótica grave desde el periodo neonatal. El diagnóstico precoz es esencial para evitar complicaciones metabólicas y garantizar un crecimiento adecuado. Se presenta el caso de un neonato a término que debutó con dicha entidad a las 72 horas de vida. Congenital glucose-galactose malabsorption (CGGM) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the SLC5A1 gene, which encodes the SGLT1 cotransporter. This defect impairs intestinal absorption of glucose and galactose, leading to severe osmotic diarrhea from the neonatal period. Early diagnosis is essential to prevent metabolic complications and ensure adequate growth. We report the case of a term newborn who presented with this condition at 72 hours of life. Key words:  Congenital diarrhea  Glucose-galactose malabsorption  Hypernatremic dehydration  Neonate  SLC5A1 Cómo citar este artículo: Pamies Martínez C, Escribano Palomino ME, López García CM, Carabaño Aguado I, López Vega F. Diarrea neonatal grave comomanifestación inicial demalabsorción congénita de glucosa-galactosa. Rev Pediatr Aten Primaria. 2026;28:243-6. https://doi.org/10.60147/598dc7d5 INTRODUCCIÓN La diarrea crónica en la infancia representa un im- portante desafío clínico debido a su diversidad etiológica y a las repercusiones que puede tener sobre el crecimiento y desarrollo del niño. Su abor- daje debe basarse en una evaluación integral que contemple la función y estructura intestinal, así como las causas infecciosas, inflamatorias, malab- sortivas y osmóticas. Este enfoque permite detec- tar precozmente enfermedades raras y optimizar las decisiones terapéuticas. Entre las causas poco frecuentes destaca el síndro- me de malabsorción congénita de glucosa-galac- tosa (SMCGG), con menos de 1000 casos registra- dos en todo el mundo, que se describe con mayor frecuencia en poblaciones con una elevada tasa de consanguinidad, y que es un trastorno genético autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen SLC5A1 , que impiden la absorción intestinal de glucosa y galactosa. Los lactantes afectados pre- sentan una diarrea osmótica grave desde el perío- do neonatal, que mejora al eliminar estos azúcares de la dieta y sustituirlos por fructosa. Aunque su