Síndrome de Rett: ¿qué debemos saber los pediatras de Atención primaria? A propósito de un caso

Resumen El síndrome de Rett (SR) es un trastorno neurodegenerativo con un cuadro clínico característico. Aparece casi exclusivamente en niñas y está genéticamente determinado; la mayoría de los casos son esporádicos. En 1999 fue descubierta su asociación con mutaciones originadas en el gen MECP2 (methyl-CpG binding protein 2 gene), localizado en el brazo largo del cromosoma X (Xq28). El SR es un proceso lentamente progresivo que merma considerablemente la calidad de vida de estas niñas y sus familias y que acaba afectando a todos los órganos de la economía. El tratamiento es de soporte. Se presenta el caso clínico de una niña de 15 años con SR clásico, y se realiza una revisión actualizada de dicho síndrome, haciendo hincapié en las herramientas diagnósticas, terapéuticas y de apoyo a las familias de las que se dispone hoy en día. El pediatra de Atención Primaria debería sospechar el SR cuando atienda en la consulta a pacientes del sexo femenino con retraso psicomotor, pérdida del empleo útil de las manos con aparición de movimientos estereotipados de éstas junto con conducta autista. Palabras clave: Síndrome de Rett, Retraso mental, Autismo, Estereotipias manuales, MECP2.