Hernia diafragmática congénita de diagnóstico tardío

INTRODUCCIÓN

La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto del desarrollo diafragmático con una incidencia de entre 1/2000-4000 de los recién nacidos vivos¹. Es más frecuente en su localización posterolateral (hernia de Bochdalek) y del lado izquierdo, y suele diagnosticarse prenatalmente o en el periodo neonatal cursando con sintomatología respiratoria o digestiva. Su presentación tardía es rara y se asocia a mejor pronóstico.

CASO CLÍNICO

A continuación, se describe el caso clínico de una lactante de 4 meses de edad con HDC de diagnóstico tardío.

Se trata de una recién nacida a término (40 + 3 semanas), con embarazo bien controlado, serologías maternas negativas, ecografías prenatales normales y somatometría al nacimiento correcta. Lactancia materna exclusiva desde el nacimiento, siempre bien tolerada. La madre había presentado cuadro catarral la semana anterior al parto, resultando PCR (reacción en cadena de la polimerasa) positiva para SARS-CoV-2. En controles seriados, había presentado una buena ganancia ponderoestatural, sin incidencias durante su desarrollo ni anomalías en la exploración física.

A los 4 meses de vida consulta en su centro de Atención Primaria (AP) por náuseas, vómitos, hipersalivación e intolerancia a la ingesta oral. Habían transcurrido 8 horas desde la administración de las segundas dosis de vacuna hexavalente, vacuna para rotavirus y vacuna conjugada de neumococo, así como primera dosis de vacuna conjugada contra el meningococo C.

En consulta, se observa una exploración física anodina, pero ante la persistencia de intolerancia oral, se decide ingreso en hospital de zona, donde se realiza analítica de sangre y orina, con resultados normales, recibiendo rehidratación endovenosa, con mejoría clínica a las 48 horas de su ingreso.

Vuelve a consultar una semana más tarde por persistencia de episodios de náuseas e hipersalivación, asociados a diaforesis y crisis de llanto con encogimiento de piernas. Se cursa ingreso en hospital de referencia de zona con sospecha inicial de invaginación intestinal, ampliando estudio con analítica sanguínea, electroencefalograma (EEG), coprocultivo y PCR para SARS-CoV-2, todos ellos normales o negativos. Se realiza ecografía abdominal, que descartaba patología digestiva, tras lo que, ante la mejoría clínica, se decide alta con tratamiento con omeprazol orientándose cuadro como reflujo gastro-esofágico y retirándose las proteínas de leche de vaca de la dieta materna.

Consulta nuevamente en el centro de AP dos días después por sensación de dificultad respiratoria percibida por la madre, destacando en la exploración física: taquipnea y ausencia de murmullo vesicular en hemitórax izquierdo, con saturaciones de oxígeno correctas. Se realiza radiografía de tórax que muestra hallazgos compatibles con HDC izquierda (Fig. 1).

Figura 1. Ocupación de hemitórax izquierdo de contenido intestinal, con desplazamiento de mediastino hacia la región contralateral

Ante el diagnostico, se contacta con centro de referencia de cirugía pediátrica, donde se traslada para intervención quirúrgica programada bajo toracoscopia, sin recidiva posterior en controles radiológicos.

DISCUSIÓN

Es una entidad de etiología desconocida, sugiriéndose un origen multifactorial en el que estarían implicados factores genéticos¹. En la forma tardía, la sintomatología es más inespecífica que en su presentación neonatal, pudiendo ser gastrointestinal (náuseas, vómitos, intolerancia digestiva, estancamiento ponderal…) o respiratoria (dificultad respiratoria, taquipnea…)². El diagnóstico se realiza mediante pruebas de imagen, siendo la más utilizada la radiografía, la ecografía abdominal u otras (resonancia, tomografía, tránsito esofagogastroduodenal…)². La clínica puede dar lugar a dudas diagnósticas con otras entidades más frecuentes y potencialmente letales, tales como la invaginación intestinal³.

El defecto diafragmático puede no incluir inicialmente la herniación del contenido abdominal, pudiendo permanecer no diagnosticados los defectos de poca extensión hasta que un aumento de la presión intraabdominal desemboque en la herniación final⁴. Las causas de este aumento de presión abdominal incluirían el trauma, así como la inflamación intestinal⁴. Se ha estimado que la media de edad para que esto ocurra son los 4 años y es de predominio en varones (2-1)⁵.

El caso presentado inició sintomatología digestiva inespecífica, que se relacionó como posible efecto secundario de la administración de las vacunas por la proximidad temporal, estando registrados dichos síntomas en la ficha técnica de todas ellas, con una frecuencia variable.

CONFLICTO DE INTERESES

Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.

ABREVIATURAS

AP: Atención Primaria · EEG: electroencefalograma · HDC: hernia diafragmática congénita · PCR: reacción en cadena de la polimerasa.

BIBLIOGRAFÍA

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3. Mazzei A, Baldassarre E, Centonze A, Stranieri G, Rubino R, Cheney Y, et al. Invagination intestinale après réparation d’une hernie diaphragmatique congénitale. Arch Pédiatrie. 2011;18:646-8.
4. Hamid R, Baba AA, Shera AH, Wani SA, Altaf T, Kant M. Late-presenting congenital diaphragmatic hernia. Afr J Paediatr Surg. 2014;11:119-23.
5. Waseem M, Quee F. A wheezing child: breath sounds or bowel sounds? Pediatr Emerg Care. 2008;24:304-6.
6. Landín I, Soler A, García-Sayago F, Barbería E. Muerte súbita por hernia diafragmática congénita no diagnosticada. An Pediatr (Barc). 2019;91:129-30.

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