Vol. 15 - Num. 57
Notas clínicas
Signos guía en el diagnóstico de enfermedad metabólica
Susana Hernangómez Vázqueza, Ana Isabel Jiménez Ortegab, AB Martínez Zazob, B Cabeza Martínc, A Martínez de Azagrac, SI Sirvent Cerdád, C Pedrón Ginerb
aServicio de Pediatría. Hospital Universitario del Tajo. Aranjuez. Madrid. España.
bSección de Gastroenterología y Nutrición. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid. España.
cServicio de Cuidados Intensivos Pediátricos. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid. España.
dServicio de Radiodiagnóstico. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid. España.
Correspondencia: S Hernangómez. Correo electrónico: suro185@telefonica.net
Cómo citar este artículo: Hernangómez Vázquez S, Jiménez Ortega AI, Martínez Zazo AB, Cabeza Martín B, Martínez de Azagra A, Sirvent Cerdá SI, et al. Signos guía en el diagnóstico de enfermedad metabólica. Rev Pediatr Aten Primaria. 2013;15:63-4.
Publicado en Internet: 02-04-2013 - Número de visitas: 12836
Resumen
Los errores innatos del metabolismo son un grupo de enfermedades genéticas con sintomatología muy inespecífica y por tanto difícil diagnóstico si no existe una sospecha clínica elevada. Sin embargo existen algunos datos de la exploración física y de las pruebas complementarias que pueden enfocar el proceso diagnóstico hacia la solicitud de pruebas específicas que lo confirmen. El caso que presentamos trata de destacar algunos de estos datos que pueden hacer sospechar la existencia de un defecto congénito de la glucosilación de proteínas, trastorno infrecuente pero con algunas formas tratables, por lo que su sospecha y diagnóstico precoz es de vital importancia.
Palabras clave
● Errores del metabolismo ● Hipoplasia cerebelosa ● Retraso ponderoestaturalCASO CLÍNICO
Niño de cuatro meses de edad que ingresa por vómitos, diarrea y grave retraso pondero-estatural. Presenta hipotonía, estrabismo convergente bilateral y mamilas invertidas (Fig. 1).
Padres sanos no consanguíneos, embarazo y parto normales. Desde el mes de vida mantiene ingesta escasa, fallo de crecimiento y vómitos, con ecografía abdominal, transfontanelar, radiografía de tórax, analítica de sangre y urocultivo normales.
En el momento del ingreso se detecta rotavirus en heces. Tras resolverse el proceso agudo, se inicia soporte nutricional con fórmula artificial de hidrolizado de proteínas; posteriormente, se cambia a fórmula elemental por continuar presentando escasa ganancia ponderal. El estudio realizado detecta hipertransaminemia, hipoalbuminemia, transferrina y ceruloplasmina disminuidas, con serología de virus hepatotropos y ecocardiografía normales. Ante la sospecha de posible error innato del metabolismo (EIM), se solicita estudio metabólico, al tiempo que el paciente precisa ingreso en la Unidad de Cuidados Intensivos por iniciar clínica compatible con cuadro de sepsis (fiebre, hipoglucemia, mal estado general y mala coloración). Se realiza una resonancia magnética craneal, que muestra hipoplasia cerebelosa (Fig. 2). El resultado del estudio metabólico confirma un defecto congénito de la glucosilación de proteínas (CGD) tipo Ia.
COMENTARIOS
Los EIM1 son un grupo de enfermedades genéticas con sintomatología inespecífica y difícil diagnóstico sin sospecha clínica elevada. Existen datos de la exploración física y de las pruebas complementarias que orientan a la solicitud de pruebas específicas para su diagnóstico. Los CDG son muy infrecuentes (900 casos en el mundo) pero con algunas formas tratables, por lo que es fundamental su diagnóstico precoz2. Se caracterizan3 por afectación multiorgánica, grave fallo de crecimiento, rasgos fenotípicos (mamilas invertidas, acúmulos grasos en los pliegues ilíacos...), afectación neurológica (hipotonía, crisis convulsivas y estrabismo) y resonancia magnética cerebral típica con hipoplasia cerebelosa4; datos que se encontraron en el caso que presentamos y que, por tanto, condujeron a su sospecha diagnóstica con posterior confirmación.
CONFLICTO DE INTERESES
Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.
ABREVIATURAS: CGD: defecto congénito de la glucosilación de proteínas • EIM: error innato del metabolismo.
BIBLIOGRAFÍA
- Palacios A, García O, García MT. Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. An Pediatr Contin. 2008;6:347-52.
- Higuera N, Vázquez S, Palencia R. Trastornos congénitos de la glucosilación de las proteínas. Patogenia y aspectos clínicos. Bol Pediatr. 2011;51:181-7.
- Lonlay P, Seta N, Barrot S, Chabrol B, Drouin V, Gabriel BM, et al. A broad spectrum of clinical presentations in congenital disorders of glycosylation I: a series of 26 cases. J Med Genet. 2001;38:14-9.
- Safronova MM, Barbot C, Resende Pereira J. Hipoplasias cerebelosas. Acta Med Port. 2010;23:841-52.
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