Vol. 25 - Num. 97
Notas clínicas
Júlia Morata Albaa, Laia Morata Albab
aServicio de Pediatría. Hospital Lluís Alcanyís. Xátiva. Valencia. España.
bMédico de Familia. Departamento 14. Xàtiva-Ontinyent. Valencia. España.
Correspondencia: J Morata. Correo electrónico: juliamorataalba@gmail.com
Cómo citar este artículo: Morata Alba J, Morata Alba L. Hipopotasemia e hipertensión arterial: es importante no infravalorarlas . Rev Pediatr Aten Primaria. 2023;25:e21-e24.
Publicado en Internet: 08-02-2023 - Número de visitas: 4145
Resumen
El síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por hipertensión e hipopotasemia. Hay menos de 100 casos descritos en el mundo, debidos a mutaciones en el gen HSD11B2 (16q22). Clínicamente se caracteriza por poliuria y polidipsia de inicio habitualmente en primera infancia, fallo de medro e hipertensión arterial grave, con niveles bajos de renina y aldosterona, hipopotasemia, alcalosis metabólica y nefrocalcinosis. El pronóstico es malo, pudiendo fallecer los pacientes por secuelas de hipertensión arterial grave (accidentes cerebrovasculares, insuficiencia cardiaca y renal). Sin embargo, el pronóstico con tratamiento adecuado parece ser bueno.
Palabras clave
● Hipertensión arterial ● PotasioEl exceso aparente de mineralocorticoides (EAM) es una entidad poco frecuente pero lo suficientemente importante para ser sospechada ante hipopotasemia e hipertensión arterial1-4.
Se produce por mutaciones en el gen HSD11B2 (16q22), con herencia autosómica recesiva. Clínicamente se caracteriza por poliuria y polidipsia de inicio habitualmente en primera infancia, fallo de medro, hipertensión arterial grave, niveles bajos de renina y aldosterona, hipopotasemia, alcalosis metabólica y nefrocalcinosis. El pronóstico es malo, pudiendo fallecer el paciente por secuelas de hipertensión arterial grave (accidentes cerebrovasculares, insuficiencia cardiaca y renal). Sin embargo, el pronóstico con tratamiento adecuado puede mejorar significativamente.
El caso clínico descrito tiene especial interés dada su baja frecuencia y su relevante repercusión clínica si no se diagnostica y trata a tiempo.
Se presenta el caso clínico de un paciente varón de 15 años de edad remitido a consultas por poliuria y polidipsia, sin otra clínica. Durante el confinamiento por pandemia por COVID-19 la madre fue quien objetivó polidipsia (más de 5 l/día) y poliuria (6,5 l/día, 3,6 ml/kg/hora).
Antecedentes familiares: padre y abuela paterna diagnosticados de diabetes tipo 2 tratada con antidiabéticos orales.
Único antecedente personal de interés: pielonefritis aguda a los 21 meses de edad y ectasia renal izquierda leve resuelta.
Los datos analíticos solicitados por su pediatra mostraron normalidad en la función renal, glucemia 91 mg/dl, sodio 147 mEq/l, potasio 3 mEq/l, hemoglobina glicosilada 4,9%. Orina: densidad 1007 g/l, pH 7, osmolaridad en primera orina 240 mOsm/kg, Ca/Cr 0,41 mg/mg (elevada respecto a los valores normales), prot/Cr 0,09 mg/mg.
La exploración clínica fue normal con peso y talla en percentil 75 y cifras elevadas de tensión arterial (TA) 142/71 mm Hg (TAS p99 y TAD p95).
Se completó estudio con una prueba de restricción hídrica, análisis de sangre y orina y pruebas de imagen. Los resultados fueron los siguientes:
Las cifras de TA elevadas, los resultados analíticos (hipercalciuria, hipopotasemia, renina y aldosterona bajas), las pruebas de imagen y el test de restricción hídrica descartaron otras entidades y orientaron a pseudohiperaldosteronismo crónico con diabetes insípida nefrogénica parcial secundaria.
Se inició tratamiento con espirinolactona oral hasta alcanzar la dosis de 3 mg/kg/día. Buen control de los niveles de potasio sérico a lo largo del seguimiento y normalización de las cifras tensionales.
El estudio genético identificó una mutación en el gen HSD11B2, compatible con la sospecha clínica de exceso aparente de mineralocorticoides.
El síndrome de EAM es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por hipertensión e hipopotasemia. Existen menos de 100 casos descritos, debidos a mutaciones en el gen HSD11B2 (16q22) que codifica la isoenzima del riñón de 11β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2. Dichas alteraciones genéticas ocasionan supresión o disminución de actividad 11β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2, enzima involucrada en la conversión de cortisol a cortisona5.
Constituye una forma poco frecuente de pseudohiperaldosteronismo, caracterizado por poliuria y polidipsia de inicio habitualmente en primera infancia, fallo de medro e hipertensión arterial grave, con niveles de renina y aldosterona disminuidos, hipopotasemia, alcalosis metabólica y nefrocalcinosis. Los niños no tratados presentan riesgo de accidentes cerebrovasculares.
El aumento en la proporción de cortisol/cortisona o de los metabolitos tetrahidroxilados en plasma y orina confirman la sospecha. Existe una forma leve (AME2), también causada por mutaciones en el gen HSD11B2, que cursa con hipertensión arterial moderada y niveles de los metabolitos del cortisol referidos menos elevados.
Se debe realizar el diagnóstico diferencial con otros cuadros de pseudohiperaldosteronismo, como el síndrome de Liddle, que cursa con alcalosis metabólica hipopotasémica, sin hipercalciuria y con hipertensión arterial resistente al tratamiento.
El consumo de regaliz origina una clínica similar (bloquea la enzima 11β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2, causando elevación de cortisol), pero requiere exposición mantenida crónica o ingesta aguda de dosis altas.
El diagnóstico y tratamiento precoces previenen el daño de órganos diana (corazón, pulmón, riñón, cerebro). El tratamiento consiste en espirinolactona (2-10 mg/kg/día), que bloquea el receptor de mineralocorticoides, en combinación con tiazidas, para normalizar la TA y reducir la hipercalciuria y nefrocalcinosis. En segundo lugar, se deben administrar corticoides orales para bloquear la secreción ACTH y suprimir la secreción endógena de cortisol.
Sin tratamiento, el pronóstico es malo por las secuelas de hipertensión arterial grave (accidentes cerebrovasculares, insuficiencia cardiaca y renal). Sin embargo, el pronóstico con tratamiento adecuado puede mejorar.
El exceso aparente de mineralocorticoides es un trastorno genético autosómico recesivo caracterizado por hipertensión e hipopotasemia. Es una causa poco frecuente de pseudohiperaldosteronismo, caracterizado por poliuria y polidipsia, fallo de medro e hipertensión arterial grave, con niveles bajos de renina y aldosterona, hipopotasemia, alcalosis metabólica y nefrocalcinosis. Es importante sospecharlo para poder hacer su diagnóstico correcto e iniciar el tratamiento antes de que ocasione complicaciones graves.
Las autoras declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.
Contribución de las autoras: trabajo de campo (JMA), redacción (JMA), revisión (JMA, LMA).
Las autoras confirman que cuentan con el consentimiento informado de los padres/tutores para publicar información de su hijo/a.
EAM: exceso aparente de mineralocorticoides · K: potasio · Na: sodio · RM: resonancia magnética · TA: tensión arterial · TAD: tensión arterial diastólica · TAS: tensión arterial sistólica.
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