Revista Pediatría de Atención Primaria 110

José Galbe Sánchez-Ventura, et al . Prevención y cribado de la enfermedad celíaca Rev Pediatr Aten Primaria. 2026;28:247-53 ISSN: 1139-7632 • www.pap.es 249 and Nutrition) el diagnóstico definitivo requiere la práctica de una biopsia intestinal o que los marca- dores serológicos superen 10 veces el límite supe- rior de la normalidad 4,5 . Anticuerpos antitransglutaminasa (tTGA) La transglutaminasa 5,6 es una enzima que se libera tras el daño tisular. Se determina por ELISA ( Enzyme-Linked ImmunoSorbent Assay ). Los tTGA se han mostrado como el marcador más útil hoy en día. Para mejorar la sensibilidad del cribado es importante determinar simultáneamente la IgA total, ya que al ser los tTGA de tipo IgA, pueden dar- se falsos negativos para el cribado de EC si existe un déficit asociado de esta inmunoglobulina 1-4 . En la Tabla 2 se puede apreciar el rendimiento de las pruebas diagnósticas, tanto en la población gene- ral como de riesgo. Es en estas poblaciones en las que debe realizarse el cribado. También existe con- senso en combinar la determinación de tTGA con la de HLA DQ2/DQ8, que tiene un alto valor predic- tivo negativo (VPN) cuando se implementa un pro- grama de cribado universal 7,8 . Un estudio español de 2024 señala que, sobre una serie de 184 casos de pacientes diagnosticados de EC mediante biopsia, encuentran hasta un 19,1% de casos mal clasificados de EC cuando se utiliza la técnica de tTGA por quimioluminiscencia, uno de los métodos más comúnmente usados. Esta situa- ción se produce especialmente en casos de infección por H. pylori y con menos frecuencia G. lamblia y rotavirus. Estos autores proponen uti- lizar como punto de corte para realizar el diagnós- tico de EC sin biopsia una cifra de 42,5 veces el lí- mite superior de la normalidad 9 . El cribado de la EC debe realizarse en aquellos gru- pos definidos como de riesgo con alta probabilidad de EC 1,2,5,7,10 ( Tabla 2 ). En los familiares de segundo grado de pacientes con EC está también incremen- tada la prevalencia, como puede verse en la Tabla 2 . Sin embargo, no se considera indicado el cribado en estos casos salvo que existan dos omás familia- res de segundo grado afectados 5,7 . En los casos de déficit de IgA deben utilizarse anticuerpos tipo IgG antipéptidos deaminados (DGP-IgG). Estos anti- cuerpos tienen una sensibilidad del 84,4%, una especificidad del 98,2%, un valor predictivo positi- vo (VPP) del 98,2% y un VPN del 86,8%; dan lugar a un mayor número de falsos positivos, por lo que su uso debe limitarse a estos casos. Otra indicación Tabla 1. Cribado de la enfermedad celiaca. Preguntas clínicas 1. El cribado de EC en menores de 18 años, ¿mejora la morbimortalidad, la calidad de vida o el trastorno de desarrollo causado por la misma? 2. La detección precoz de EC en menores de 18 años, ¿mejora la morbimortalidad, la calidad de vida o el trastorno de desarrollo causado por la misma? 3. ¿Cuáles son los daños potenciales derivados del cribado de la EC? 4. ¿Cuáles son los daños potenciales de la detección precoz de la EC? 5. ¿Cuáles son los daños derivados de la dieta sin gluten? 6. ¿Cuáles son los costes del cribado y de la dieta sin gluten? EC: enfermedad celíaca. Tabla 2. Enfermedad celiaca. Diagnóstico (rendimiento del test tTGA; sensibilidad: 98%; especificidad: 70%) Población Prevalencia de enfermedad celíaca VPP VPN General 1,00% 3,20% 100,00% Familiares en primer grado 6,00% 17,30% 99,80% Familiares en segundo grado 2,50% 7,70% 99,90% Anemia 10,00% 26,60% 99,70% Baja talla 10,00% 26,60% 99,70% Síndrome de Down 10,00% 26,60% 99,70% Diabetes mellitus tipo 1 8,00% 22,10% 99,80% Enfermedades autoinmunes 6,00% 17,30% 99,80% Síndrome de Turner 6,00% 17,30% 99,80% Síndrome de Williams 8,00% 22,10% 99,88% tTGA: anticuerpos antitransglutaminasa tisular IgA; VPP: valor predictivo positivo; VPN: valor predictivo negativo.