Diarrea crónica, hepatomegalia e hipertransaminemia: a propósito de un caso

Comentamos el caso clínico de un niño de 2 años de edad con un déficit grave de alfa- 1-antitripsina (A1AT), que presentaba diarrea, transaminasas elevadas y hepatomegalia sin otro tipo de manifestaciones clínicas acompañantes. Durante las dos primeras décadas de la vida, las alteraciones hepáticas son el principal problema de salud de los individuos que padecen un déficit de A1AT, y las manifestaciones pulmonares son más tardías. El déficit de A1AT es aproximadamente tan frecuente como la fibrosis quística y hoy día es prioritario identificar lo antes posible a los individuos afectados debido a la disponibilidad de terapias específicas contra la enfermedad. El diagnóstico del déficit grave se confirma demostrando los niveles séricos por debajo de 80 mg/dL (11 µmol/L) y llevando a cabo los estudios genéticos.