Uso de la farmacogenética en el diagnóstico diferencial. A propósito de un caso

Presentamos el caso clínico de un niño de 8 años con un trastorno por déficit de atención e hiperactividad que desarrolló un cuadro clínico compatible con psicosis después del uso de metilfenidato en dosis terapéutica. Ante tan grave reacción adversa se le realizó un estudio farmacogenético para intentar dilucidar la causa de dicha reacción. Se estudiaron los alelos 3*, 4*, 5* y 6* de la enzima CYP2D6 por amplificación en PCR buscando si el paciente era un metabolizador pobre. Caso clínico: varón de 8 años sin antecedentes de interés que, tras el uso de metilfenidato en dosis de 5 mg/día durante dos años tiene una buena respuesta clínica y un rendimiento escolar adecuado. Acude a la consulta ambulatoria por presentar un cuadro de hipotonía, bradipsiquia y dificultad en la articulación de la palabra, alternando con verborrea y desconexión del medio. Se deriva a urgencias hospitalarias donde, tras la supresión de la medicación, la sintomatología remitió hasta desaparecer. Todos los estudios complementarios fueron normales (hemograma, bioquímica, punción lumbar, electroencefalograma y resonancia magnética nuclear). Cuatro semanas después de este evento el paciente reinició la medicación reapareciendo el cuadro clínico, que desapareció tras su supresión. La normalidad del estudio genético descarta una alteración farmacocinética relacionada con la reacción adversa. Este efecto secundario probablemente se deba al uso prolongado de metilfenidato y a los niveles de dopamina mediados por CYP2D6.