Síndrome X frágil; diagnóstico desde Atención Primaria

El Síndrome X frágil es la causa más frecuente de retraso mental de origen hereditario. Sus manifestaciones clínicas son múltiples al verse afectados diferentes sistemas orgánicos; son característicos el fenotipo y la grave disfunción cognitiva y conductual. Aunque el fenotipo es bien conocido, es necesario confirmar el diagnóstico mediante el estudio molecular del gen FMR1. Es muy importante la sospecha clínica desde Atención Primaria y es preciso que el estudio molecular se haga extensivo al resto de los familiares, pudiendo detectar más sujetos afectados o portadores sanos pero con grandes probabilidades de tener hijos afectados, por lo que, además, es fundamental el consejo genético familiar. Presentamos los casos de dos familias con varios miembros afectados por esta entidad y otros portadores de la premutación. El diagnóstico de uno de ellos se realizó íntegramente desde el Centro de Salud, ante la negativa de los padres de ser estudiados en el Hospital.