Síndrome de FG detectado en un centro de salud

El síndrome de FG fue descrito por primera vez por Opitz y Kaveggia en 1974, se transmite a través de una herencia recesiva ligada al sexo. Se caracteriza por un retraso mental, hipotonía congénita, macrocefalia, anomalías faciales, estreñimiento con o sin malformaciones anales y con una inusual personalidad. El diagnóstico, de importancia fundamental para establecer las medidas del consejo genético pertinente, se basan fundamentalmente en los rasgos dismórficos asociados a hipotonía. Describimos los hallazgos físicos, bioanalíticos y neurorradiológicos de un paciente afecto de este síndrome.