Limitación social en novedad terapéutica de atrofia muscular espinal

INTRODUCCIÓN

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal que causan debilidad y atrofia muscular. En un 95% de los casos se produce por una deleción homocigota o mutación del gen SMN1 (survival motoneuron) en el cromosoma 5q13, con un patrón de herencia autosómica recesiva. Su gravedad es variable y se clasifica en 4 fenotipos, desde el tipo 1 (o neonatal) que es el más grave y de inicio más precoz, hasta el tipo 4, más leve y de inicio más tardío, en edad adulta. Hasta el momento no existe cura para esta enfermedad, pero existen tres principales terapias modificadoras de la enfermedad: nusinersen, risdiplam y, como última novedad, la terapia génica (onasemnogén abeparvovec).

RESUMEN DEL CASO

Lactante de 2 meses hijo de padres consanguíneos portadores de deleción en exones 7 y 8 de SMN1, con antecedente familiar de hermano fallecido por AME tipo 1 al año de vida. Ingresa trasladado de otro centro, tras diagnóstico de AME tipo 1, mediante estudio cuantitativo con amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples (MLPA, del inglés multiplex ligation-dependent probe amplification), detectándose que el paciente no porta ninguna copia de SMN1 y presenta dos copias de SMN2.

En la exploración física destaca sostén cefálico débil, hipotonía central con escasos movimientos de miembros superiores y arreflexia.

Situación social compleja, sin domicilio estable (ocupación ilegal), sin acceso a electricidad y situación laboral inestable.

Se realiza evaluación de posibilidades terapéuticas, concluyendo que el paciente cumple criterios a nivel clínico para recibir terapia génica. Sin embargo, su situación social con dificultad para acceder y cumplimentar la terapia de soporte tanto respiratorio, como rehabilitador y nutricional lleva a la decisión en comité multidisciplinar de no iniciar dicha terapia, ya que no se asegura un adecuado seguimiento y beneficio por parte del paciente. Finalmente, se decide iniciar tratamiento con nusinersen y mantener ingreso hospitalario del paciente e ingreso social de su hermano hasta asegurar un ambiente adecuado para el paciente.

CONCLUSIONES

• El diagnóstico precoz de la AME es fundamental para dar inicio temprano al tratamiento. Por ello, se ha incluido dentro del cribado neonatal en algunas Comunidades Autónomas, entre ellas Castilla-La Mancha.
• Recientemente, novedad terapéutica con terapia génica en AME tipo 1, que promete cambiar la historia natural de la enfermedad.
• Las costosas terapias actuales no suponen un tratamiento curativo, sino una modificación de la evolución de la enfermedad. Por eso deben acompañarse de otras terapias, apoyo multidisciplinar y seguimiento para garantizar su seguridad y eficiencia a largo plazo, limitando incluso en ocasiones la aprobación de los diferentes tratamientos.

CONFLICTO DE INTERESES

Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.

RESPONSABILIDAD DE LOS AUTORES

Los autores han remitido un formulario de consentimiento de los padres/tutores para publicar información de su hijo/a.

ABREVIATURAS

AME: atrofia muscular espinal · MLPA: estudio cuantitativo con amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples (del inglés, multiplex ligation-dependent probe amplification).

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