Vol. 26 - Num. 33
Casos clínicos. Dermatología
Guillermo Reyes Abreua, Ena Isabel Castellano Escobarb, Marilú Lira Apontea, M.ª Luisa Torres Álvarez de Arcayab, Sara Isabel Padilla Garcíac, Celina Torres Gonzálezc
aPediatra. CS La Orotava-Dehesa. Tenerife. España.
bMédico General. CS La Orotava-Dehesa. Tenerife. España.
cEnfermera. CS La Orotava-Dehesa. Tenerife. España.
Cómo citar este artículo: Reyes Abreu G, Castellano Escobar EI, Lira Aponte M, Torres Álvarez de Arcaya ML, Padilla García SI, Torres González C. Caso clínico de un síndrome de pelo plateado . Rev Pediatr Aten Primaria. Supl. 2024;(33):e11-e12.
Publicado en Internet: 16-05-2024 - Número de visitas: 1489
Niño que al nacimiento presentó un mechón de pelo blanquecino a nivel temporal izquierdo y que a partir de los 3 meses comenzó a presentar varias placas de pelo plateado que confluían a nivel occipital y temporal derecho.
Paciente varón que al nacimiento presenta una poliosis en en región temporal izquierda. A partir de los 3 meses de vida se observan diferentes placas de pelo plateado o cobrizo que abarcan desde área temporal izquierda a regiones occipital y temporal derechas. Se deriva a Dermatología, que realiza biopsia de cuero cabelludo, además de solicitar estudio genético para síndrome de Griscelli, una enfermedad de herencia autosómica recesiva muy rara, que presenta 3 cuadros clínicos diferentes: una de ellas es mortal, la segunda cursa con afectación inmune y la tercera, solo afectación estética.
En nuestro caso se perdió la biopsia, pero la genética fue positiva para gen MYO5A en el cromosoma 15q21, por lo que se le diagnosticó de síndrome de Griscelli tipo 3. Evolutivamente, se trata de un niño sano, que ha presentado síntomas típicos de la infancia; actualmente tiene 5 años, ha sido hermano de una niña, sana, sin afectación cutánea. A los padres se les realizó estudio genético, siendo negativo.
Ante la presencia de varias placas de pelo plateado o cobrizo es importante la derivación a Dermatología para realizar diagnóstico diferencial entre el piebaldismo y el síndrome de Griscelli, sobre todo de este último, por la implicación clínica que tienen los dos primeros tipos, ya que requiere de un abordaje multidisciplinar.
Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.
Los autores han remitido un formulario de consentimiento de los padres/tutores para publicar información de su hijo/a.
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