Vol. 25 - Num. 32
Casos clínicos. Miscelánea
Ictericia y coluria: ¿en qué debemos pensar?
María Poveda Canoa, Reyes Atienzar Gallegoa, Lucía de las Heras Gómeza, Nelia Navarro Patiñob, María del Pozo Carlavillab, Verónica Fernández Escobarb
aMIR-Pediatría. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete. Albacete. España.
bPediatra. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete. Albacete. España.
Cómo citar este artículo: Poveda Cano M, Atienzar Gallego R, de las Heras Gómez L, Navarro Patiño N, del Pozo Carlavilla M, Fernández Escobar V. Ictericia y coluria: ¿en qué debemos pensar? . Rev Pediatr Aten Primaria. 2023;(32):e179.
Publicado en Internet: 31-03-2023 - Número de visitas: 3536
INTRODUCCIÓN
El déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PDH) es un trastorno genético ligado al cromosoma X, siendo el defecto corpuscular enzimático más frecuente en el ser humano.
La G6PDH es una enzima eritrocitaria cuya función consiste en mantener la homeostasis de los eritrocitos. La disminución de su actividad produce, ante la exposición a agentes externos (como habas, infecciones o fármacos), crisis hemolíticas.
En el caso de asociarse a la ingesta de habas, se denomina “favismo”. Es característica la clínica de náuseas, vómitos, malestar general, ictericia y coluria.
RESUMEN DEL CASO
Paciente de 2 años de edad, de origen marroquí, sin antecedentes de interés, que es traído a consulta por cuadro de 24 horas de evolución consistente en malestar general, distermia, tinte ictérico y orina de coloración más oscura. Niega ingesta de alimentos nuevos, infusiones o fármacos.
En la exploración física apreciamos regular estado general. Se encuentra decaído y presenta tinte ictérico cutáneo y conjuntival, taquicardia a 155 lpm. El resto de las constantes, en rango para la edad. El resto de la exploración física por aparatos, normal.
Se remite al Servicio de Urgencias para valoración.
A su llegada, se canaliza vía venosa periférica, se extrae analítica y se administra carga de volumen y antibioterapia por afectación de estado general.
Analítica sanguínea:
- Hemograma: anemia grave con Hb 6,5 g/dl, hematocrito 18%. No alteraciones del resto de series.
- Bioquímica: a destacar LDH 1364, GOT 92 U/l, bilirrubina total 3,8 mg/dl (indirecta 3,2), PCR 38,2 mg/l y haptoglobina 18 mg/dl.
- Test de Coombs directo: negativo.
- Orina: proteinuria y hematuria intensa.
- Frotis de sangre periférica: anisopoiquilocitosis a expensas de excentrocitos.
- Ecografía abdominal: normal.
Es ingresado en planta, se extrae estudio completo de anemia hemolítica no inmune y se administra transfusión de concentrado de hematíes. Rehistoriando a la familia, admiten ingesta de habas. Permanece ingresado 4 días hasta estabilización de la crisis lítica. Posteriormente, es seguido en consultas, confirmándose déficit de G6PDH.
CONCLUSIONES Y COMENTARIOS
Debemos tener en cuenta el favismo dentro del diagnóstico diferencial de las crisis hemolíticas.
La mayoría de los pacientes se encuentran asintomáticos a lo largo de su vida. La clínica suele desencadenarse en presencia de determinados factores asociados, entre ellos las infecciones, los fármacos o las habas. Los pacientes pueden llevar una vida normal siempre que estén informados y conozcan los posibles desencadenantes de las crisis hemolíticas, que pueden llegar a ser graves.
CONFLICTO DE INTERESES
Los autores declaran la ausencia de conflicto de intereses en la redacción del presente artículo.
ABREVIATURAS
G6PDH: glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
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