Vol. 25 - Num. 32
Casos clínicos. Miscelánea
Síndrome idic (15): a propósito de un caso
Katya López Martína, Jennifer Valeria Apolo Campoverdea, Wilson José Dos Santos Rodriguesa, Almudena Vivares Lópeza, M.ª Dolores Cantarero Vallejob
aMIR-Pediatría. Complejo Hospitalario Universitario de Toledo (CHUT). Toledo. España.
bPediatra. CS Illescas . Illescas. Toledo. España.
Cómo citar este artículo: López Martín K, Apolo Campoverde JV, Dos Santos Rodrigues WJ, Vivares López A, Cantarero Vallejo MD. Síndrome idic (15): a propósito de un caso . Rev Pediatr Aten Primaria. 2023;(32):e221.
Publicado en Internet: 31-03-2023 - Número de visitas: 4245
INTRODUCCIÓN
La región cromosómica 15q11q13, conocida por su inestabilidad, es muy susceptible a cambios clínicamente relevantes.
El cromosoma 15 isodicéntrico [idic (15)] es una cromosomopatía rara que ocurre por una duplicación invertida del cromosoma en su brazo largo (15q11-q13), dando lugar a 47 cromosomas. Se estima una incidencia al nacer de 1 cada 30 000, con una proporción de sexos de casi 1:1. Generalmente este síndrome ocurre de novo.
Su clínica es variable según el tamaño del fragmento que se ha duplicado e invertido: desde asintomáticos con fenotipo normal (lo más frecuente) hasta hipotonía central neonatal, retraso psicomotor y del lenguaje, discapacidad intelectual, epilepsia y trastornos del espectro autista (TEA), convulsiones, etc.; u otros menos habituales (alteraciones genitales, cardíacas, visuales, auditivas…). El hipogonadismo se informa en alrededor del 20%.
CASO CLÍNICO
Primogénito de pareja sana, no consanguínea. Nacido a término por parto normal. Test de Apgar: 9/10. Peso al nacer de 3040 g tras un embarazo controlado sin incidentes. Exploración física al nacimiento normal, sin alteraciones fenotípicas salvo escroto hipoplásico con testes no palpables y pene pequeño. La ecografía escrotal reveló atrofia y calcificación testicular bilateral.
Derivado a endocrinología a los 24 días de vida, se verifica micropene (longitud de 2 cm y ancho de 0,7 mm), peso y talla en rango normales. Se solicitó estudio de hormonas sexuales, indicativo de baja presencia de células de Sertoli (LH y FSH elevadas, testosterona baja pero detectable, hormona antimulleriana e inhibina B casi ausentes). Se inició tratamiento con testosterona intramuscular para mejorar el tamaño del pene. Se solicitó cariotipo (también a progenitores) e interconsulta a Genética.
A los 3 meses, presentaba desarrollo pondero-estatural y psicomotor adecuados y exploración física sin grandes cambios a nivel genital.
El estudio cromosómico reveló en el cariotipo síndrome idic (15) (confinado a 15q11) en mosaico, 47,XY,+idic(15); el estudio de citogenética molecular FISH descartó mutación SNRPN (gen involucrado en el síndrome de Prader-Willi). El cariotipo de los padres fue normal. Se trata, pues, de un caso de novo. Está pendiente el resultado del panel de genes relacionados con disgenesia gonadal XY.
CONCLUSIONES
Nuestro paciente presenta una alteración idic (15) de novo en mosaico con solo afectación genital. Destacamos su diagnóstico precoz. Hasta el momento no presenta alteraciones del neurodesarrollo. El conocimiento de este síndrome es importante para que el pediatra de Atención Primaria haga un correcto abordaje y seguimiento estrecho de la evolución del paciente para detectar precozmente hallazgos clínicos que pudieran aparecer relacionados con este síndrome.
CONFLICTO DE INTERESES
Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.
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