Lactante con muchas crisis febriles… ¿es normal?

INTRODUCCIÓN

Las crisis febriles típicas son aquellas generalizadas tónicas, clónicas o tónico-clónicas, con una duración menor de 15 minutos. Se considerarían atípicas las que no cumplen criterios de típica. Cuando estas aparecen, existe un mayor riesgo de desarrollo de epilepsia posterior o podría tratarse de un síndrome epiléptico que empieza a manifestarse.

PRESENTACIÓN DEL CASO

Se trata de un varón de 18 meses en seguimiento por crisis febriles atípicas, de tipo focal o hemiclónicas de 10-15 minutos de duración. Sin antecedentes de interés, con gestación y periodo perinatal normales. La abuela y el padre presentaron crisis convulsivas.

El primer episodio aparece a los 4 meses, siendo el estudio posterior normal (analítica, tomografía computarizada y encefalograma). A los 8 meses, un segundo episodio, con analítica, resonancia y electroencefalograma normales. Se inicia tratamiento con levetiracetam. Desde entonces, presenta crisis febriles atípicas cada 1-2 meses, a pesar de cambio de tratamiento a valproato. A los 15 meses, en el videoelectroencefalograma no se objetivan hallazgos patológicos.

A los 18 meses, persisten las crisis de inicio focal que ocasionalmente generalizan, de larga duración. Además, objetivamos retraso del neurodesarrollo: no responde a su nombre ni órdenes elementales, no se muestra atento al entorno y no presenta juego propositivo. Asocia estereotipias, y refieren baja tolerancia a la frustración.

Dada la evolución, ante la sospecha de síndrome de Dravet, se solicita estudio genético y se deriva a Atención Temprana.

CONCLUSIONES

El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica producida en el 80% por una mutación del gen SCN1A. Aunque la mayoría son mutaciones de novo (90%), se podría heredar de los progenitores (10%).

Al inicio, puede confundirse con crisis febriles, aunque presentan algunas particularidades. En el síndrome de Dravet, las crisis aparecen antes de los 7 meses, suelen ser hemiclónicas o focales, pueden durar más de 10 minutos y se repiten con frecuencia. Es fundamental un diagnóstico precoz, combinando clínica y genética, para así administrar un tratamiento correcto para las crisis que suelen ser refractarias, y un mejor seguimiento de la enfermedad. Además, son necesarias medidas de prevención de la fiebre, y la puesta en marcha de un programa de atención temprana.

Las crisis febriles son muy frecuentes en la población pediátrica. Es muy importante diferenciar las típicas y las atípicas, además de realizar un seguimiento estrecho del neurodesarrollo. Así, podremos distinguir el posible inicio de síndromes epilépticos que necesiten un manejo más específico de las crisis y una atención temprana precoz.

CONFLICTO DE INTERESES

Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.

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