Síndrome de Smith-Magenis

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Smith-Magenis (SSM) cursa con rasgos craneofaciales característicos (cara ancha y cuadrada, braquicefalia que progresan con la edad), retraso en el desarrollo, déficit cognitivo y trastornos conductuales asociados. La incidencia al nacimiento es de aproximadamente 1 de cada 25 000.

Se trata de un síndrome de genes contiguos causado por una deleción intersticial en 17p11.2, así como mutaciones en el gen RAI1 localizado en dicha zona. La mayoría de los casos ocurren de novo.

CASO CLÍNICO

Paciente varón de 4 años procedente de Costa Rica. Convive con su madre, pareja de la madre y dos hermanastras.

• Antecedentes personales: embarazo normal, parto a término. Criptorquidia izquierda. Sin alergias medicamentosas conocidas. Calendario vacunal al día. Lactancia materna hasta los 2 años.
• Desarrollo psicomotor: deambulación a los 14 meses con gateo previo. Lenguaje tardío (18 meses). Escolarización a los 3 años. Lectoescritura: leves dificultades que precisan apoyo. Psicomotricidad sin dificultades, dominancia zurda. Control de esfínteres a los 3 años.

  Presenta dificultades en la articulación del lenguaje, estereotipias motoras (se cuenta los dedos, se autoabraza y abraza a los demás). Rabietas con la frustración, con autoagresividad y heteroagresividad. Gran inquietud psicomotora e impulsividad. Dificultades para centrar la atención. Mucho apoyo gestual para comunicarse. Muy cariñoso con niños de su edad. Búsqueda de atención continua. Celoso y posesivo con la madre. Destaca mal descanso nocturno; se levanta de noche y se pone a jugar. Por el día se queda dormido.

• Exploración física: hipoplasia mediofacial, cara ancha y cuadrada, raíz nasal ancha. La boca suele mantenerse abierta, con extrusión de la lengua (no macroglosia). Manos cortas y gruesas. Sin deformidades de la caja torácica ni escoliosis.
• Es remitido a Neuropediatría, Salud Mental y Rehabilitación.
• Resultados normales en resonancia magnética cerebral, análisis con estudio de maltasa ácida y niveles de glucosaminoglucanos en orina.
• Estudio genético con deleción del brazo corto del cromosoma 17.

CONCLUSIONES

• El 100% de los individuos presentan retraso psicomotor y retraso mental con grado variable.
• El trastorno del ritmo del sueño es uno de los síntomas más característicos y universales.
• Diagnóstico clínico basado en reconocimiento clínico de una constelación de rasgos físicos, anomalías asociadas y un patrón conductual característico que puede evolucionar con la edad.
• Precisa atención multidisciplinar con abordaje integral de los problemas con el desarrollo del lenguaje, trastornos del sueño y problemas de conducta.

CONFLICTO DE INTERESES

La autora declara no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.

ABREVIATURAS

SSM: síndrome de Smith-Magenis.

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