Movimientos oculares anormales en el lactante, la importancia de un adecuado diagnóstico diferencial

INTRODUCCIÓN

Los trastornos paroxísticos no epilépticos (TPNE) constituyen un motivo frecuente de consulta en Pediatría, tanto en los servicios de urgencias pediátricas por causar gran alarma entre las familias, como en las consultas de Atención Primaria por su recurrencia. La prevalencia de estos trastornos en edad pediátrica es mucho más elevada que la de la epilepsia, llegando a presentarse hasta en un 10% de la población infantil. Aunque pueden aparecer a cualquier edad, suelen ser más frecuentes en los primeros años de vida debido a la inmadurez del sistema nervioso central que lo hace susceptible a diversos estímulos. Los TPNE se clasifican en función de la edad de presentación y del mecanismo por el cual se desencadenen, como por ejemplo aquellos relacionados con el movimiento, el sueño, la hipoxia, el dolor o factores psicógenos.

CASO CLÍNICO

Lactante mujer de seis meses, hija de padres consanguíneos. No presenta antecedentes familiares de epilepsia ni de otra patología neurológica. El embarazo fue controlado y normal. Parto eutócico a las 38 semanas de gestación. Periodo neonatal inmediato sin incidencias. Correctamente vacunada. Desarrollo psicomotor hasta el momento actual acorde a su edad. Acude a la consulta de su pediatra de Atención Primaria tras evidenciar en las últimas 24 horas episodios consistentes en: supraversión de la mirada brusca y bilateral, de 1-2 segundos de duración, sin desconexión del medio, ni cambios en el tono muscular ni en la coloración asociados. Los episodios se agrupan en el tiempo hasta presentarlos en 3-4 ocasiones durante los minutos siguientes, manteniéndose posteriormente asintomática entre ellos. No acontecen durante el sueño. No presenta otra sintomatología infecciosa, respiratoria, gastrointestinal ni miccional asociada. No existe antecedente reciente de traumatismo craneoencefálico ni se relacionan con otros desencadenantes. En la exploración física no se observan signos de disfunción neurológica. En el momento inicial, dada la historia clínica y el buen estado general de la paciente, con ausencia de datos de alarma en la exploración física, se decide enfocar el caso como un movimiento estereotipado. Se tranquiliza a la familia, se explican los signos de alarma y se decide manejo ambulatorio, sin necesidad de realizar pruebas complementarias.

Tras una semana de evolución, debido a la persistencia de dichos episodios en número mantenido de 3-4 al día, la familia decide consultar en el servicio de urgencias pediátricas con gran preocupación por los mismos. Se muestran videos del domicilio en los cuales se evidencian dichos movimientos oculares, breves, bruscos y repetitivos, sin otras alteraciones asociadas. En ocasiones parecen ser concomitantes con movimientos sutiles de aducción de ambas extremidades superiores. La exploración de la paciente continúa siendo rigurosamente normal. Ante el diagnóstico diferencial entre un posible trastorno paroxístico no epiléptico frente a inicio de crisis epilépticas de tipo espasmos infantiles, se decide ingreso para completar estudio.

Durante su ingreso, se realizan analítica completa con hemograma, bioquímica, reactantes de fase aguda, amonio y láctico, gasometría venosa, dentro de la normalidad y análisis de tóxicos en orina, con resultado negativo. Se solicita asimismo una ecografía transfontanelar con resultado normal y un videoelectroencefalograma, en el que se observa una actividad de fondo tanto en vigilia como sueño dentro de la normalidad para la edad sin registrarse actividad epileptiforme, asimetrías ni otras anomalías significativas. Se registran dichos movimientos durante la realización del trazado electroencefalográfico, sin evidencia de correlato eléctrico.

La paciente permanece ingresada durante siete días, en los cuales se percibe una reducción de dichos episodios tanto en frecuencia como en intensidad. Al alta, se realiza seguimiento en consultas externas de neurología infantil con evolución favorable y desaparición completa de dichos movimientos. Controles seriados con electroencefalogramas a los 7, 15 y 30 días sin evidencia de anomalías epileptiformes. Debido a la evolución favorable se confirma la sospecha clínica de un posible TPNE de tipo desviación paroxística benigna de la mirada hacia arriba, siendo posible en momento actual excluir anomalías epilépticas de tipo espasmos infantiles.

DISCUSIÓN

Los movimientos oculares anormales en el lactante pueden ser el signo guía que nos alerte de la posibilidad de un trastorno subyacente^2,3. La epilepsia de tipo espasmos infantiles en ocasiones debuta con movimientos rítmicos y sutiles de supraversión ocular que se agrupan en salvas y progresan en el tiempo, para posteriormente desarrollar el cuadro clínico de espasmos en flexión o en extensión de las extremidades más comúnmente conocido⁴. Es necesario realizar una adecuada anamnesis en la que se pregunte acerca de los antecedentes familiares de epilepsia o de trastornos del movimiento, así como el parentesco entre ambos progenitores, los antecedentes pre-, peri- y posnatales, y el desarrollo psicomotor. En la exploración física general es importante la búsqueda de lesiones cutáneas y rasgos dismórficos, así como una adecuada exploración neurológica en busca de datos de alarma. En ocasiones la observación del episodio en el momento de la valoración no es posible, por lo que si existen dudas acerca de la orientación diagnóstica es importante que la familia realice una grabación en vídeo de los movimientos en el momento en el que aparezcan, ya que la visualización de estos es el mejor método para la realización de un adecuado diagnóstico diferencial⁵.

En el caso de nuestra paciente, ante la ausencia de datos de alarma, el manejo inicial con actitud expectante fue el correcto, pero ante la persistencia de estos con dudosos movimientos axiales y de extremidades superiores asociados, la necesidad de realización de estudios complementarios se hizo evidente.

El síndrome de desviación paroxística benigna de la mirada hacia arriba es un trastorno paroxístico no epiléptico relativamente frecuente entre los tres meses y los dos años de vida. Fue descrito por primera vez por Ouvrier y Billson en el año 1988, y consiste en episodios breves o prolongados (segundos, horas o días) y repetitivos de desviación episódica de ambos ojos hacia arriba. Dichos episodios pueden verse incrementados por situaciones de estrés, como infecciones o cansancio y siempre desaparecen con el sueño. Se trata de una entidad benigna con un curso autolimitado, desapareciendo generalmente antes de los cuatro años de edad sin necesidad de tratamiento. Aunque se han descrito casos familiares, no se ha llegado a identificar ninguna alteración genética responsable del cuadro. Ante la confirmación de esta entidad es importante tranquilizar a los padres, explicándoles bien que se trata de un proceso benigno y autolimitado, sin repercusión neurológica siendo importante al mismo tiempo incidir en aquellos signos de alarma que, en caso de aparecer asociados, nos deben hacer pensar en la posibilidad de otro trastorno subyacente^6,7.

Los TPNE en Pediatría son un conjunto de trastornos muy frecuentes cuyo principal diagnóstico diferencial debe realizarse con las crisis epilépticas, entre ellos el síndrome de desviación paroxística benigna de la mirada hacia arriba. Es necesario conocerlos para poder identificarlos correctamente. La observación de estos resulta esencial, aunque, en caso de duda, la realización de un videoelectroencefalograma puede ayudar a orientar la etiología de dichos episodios. Es importante realizar un seguimiento exhaustivo de estos pacientes coordinado entre Atención Primaria y las consultas de Neurología Infantil con el fin de valorar la evolución del paciente y vigilar la aparición de signos de alarma.

CONFLICTO DE INTERESES

Las autoras declaran no presentan conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.

ABREVIATURAS

TPNE: trastornos paroxísticos no epilépticos.

BIBLIOGRAFÍA

1. Campistol Plana J. Trastornos paroxísticos no epilépticos en la infancia. Pediatr Integral. 2015;XIX:622-31.
2. Hoyt CS, Mousel DK, Webber AA. Transient supranuclear disturbances of gaze in healthy neonates. Am J Ophthalmol. 1980;89:708-13.
3. Kiblinger GD, Wallace BS, Hines M, Siatkowski RM. Spasmus nutans-like nystagmus is often associated with underlying ocular, intracranial, or systemic abnormalities. J Neuroophthalmol. 2007;27:118-22.
4. Donat JF, Wright FS. Unusual variants of infantile spasms. J Child Neurol. 1991;6:313-8.
5. Sankhyan N. Non-epileptic paroxysmal events mimicking seizures. Indian J Pediatr. 2014;81:898-902.
6. Sousa L, Gonorazky S. Síndrome de desviación paroxística de la mirada hacia arriba. Arch Argent Pediatr. 2010;108:108-10.
7. Ouvrier RA, Billson F. Paroxysmal tonic upgaze of childhood: a review. Brain Dev. 2005;27:185-8.

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