De lo funcional al triple A

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Allgrove (o triple A) es una enfermedad rara transmitida por herencia autosómica recesiva. La triada clásica consiste en acalasia, alacrimia e insuficiencia suprarrenal congénita debida a resistencia a la ACTH. Puede asociar polineuropatía sensitivo-motora, neuropatía autonómica, retraso mental y demencia, entre otros. Se presenta el caso de un varón de 13 años, valorado con 11 años con vómitos de repetición, astenia y pérdida de peso.

CASO CLÍNICO

Paciente de 11 años en seguimiento desde de Atención Primaria por vómitos repetitivos de meses de evolución junto con pérdida de peso y astenia. Se realizó analítica sanguínea, incluyendo marcadores de celiaquía, sin alteraciones y ecografía abdominal sin hallazgos significativos. La exploración física era rigurosamente normal, sin datos de desnutrición. Como antecedentes presentaba asma, sequedad ocular desde hacía varios años y un trastorno del aprendizaje. Ante la persistencia de los síntomas, la astenia y pérdida de peso, se derivó a Gastroenterología infantil.

Desde la consulta de Gastroenterología, se solicitó un esofagograma con contraste iodado que no se pudo realizar por vómito del contraste y una endoscopia, evidenciándose una leve dilatación esofágica distal. Se diagnosticó de un cuadro de vómitos funcionales y trastorno de la conducta alimentaria.

Tras seis meses de seguimiento, aumentó la frecuencia de los vómitos con una desnutrición progresiva. El paciente fue ingresado para alimentación enteral por sonda nasogástrica, así como tratamiento psicológico y psiquiátrico. Ante la normalidad de las pruebas realizadas y persistencia del cuadro, se contempló un posible síndrome de Munchausen por poderes, estableciéndose la separación con sus progenitores durante el ingreso, sin mejoría.

Al año del estudio, se realiza nuevo un esofagograma con contraste, evidenciándose una incompetencia importante del esfínter esofágico inferior, diagnosticándose de acalasia severa. Ésto, junto con la alacrimia, llevó a considerar un posible síndrome de triple A. Se derivó a endocrinología, evidenciándose una insuficiencia adrenal, confirmándose clínicamente el síndrome de Allgrove.

Actualmente se han realizados tres dilataciones esofágicas, con mejoría parcial de los vómitos y está con tratamiento hormonal sustitutivo.

CONCLUSIONES

Se debe sospechar síndrome de Allgrove ante la asociación de dos o más síntomas principales. En nuestro paciente, la imposibilidad inicial para realizar un esofagograma llevó al diagnóstico erróneo de un cuadro funcional. Sin embargo, la persistencia de síntomas y datos de alarma asociados nos obliga a continuar estudiando al paciente y descartar patología orgánica, siendo la causa funcional la última opción cuando el resto de las entidades estén descartadas.

CONFLICTO DE INTERESES

Las autoras declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.

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