Drusas congénitas en el niño, diagnóstico diferencial con papiledema

INTRODUCCIÓN

Las drusas del nervio óptico tienen una prevalencia de 3,4-24 por cada 1000, con predominio en la raza blanca y en mujeres. Son bilaterales en torno al 75% de los casos. Se sospecha que tienen una herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta, siendo el principal factor de riesgo para su desarrollo la displasia hereditaria de la cabeza del nervio^1-3.

CASO CLÍNICO

Paciente de 13 años sin antecedentes de interés, salvo sobrepeso, que acude a Urgencias derivada por su pediatra debido a dolores de cabeza continuos e inespecíficos. Durante la exploración no se aprecia pérdida de agudeza visual (AV) con su corrección óptica. En el fondo del ojo (Fig. 1A y 1B) se observa alteración papilar de ambos ojos, lo que da lugar a una alta sospecha de posible papiledema. El resto de la exploración es normal.

A y B. Elevación papilar bilateral sin hemorragias ni signos congestivos claros, leve borramiento de bordes. C. Ojo derecho. Defecto arciforme causado por compresión de drusas en la salida del nervio óptico, sin afectación de mancha ciega. D. Ojo izquierdo. Aumento claro de mancha ciega y algún defecto inespecífico. E y F. Autofluorescencia positiva. G y H. Ecografía bilateral en la cual se observan imágenes de hiperecogenicidad y sombra posterior sugerentes de calcificaciones en papilas. I. Calcificaciones papilares bilaterales coherentes con el diagnóstico de drusas congénitas.

 

Figura 1. Pruebas de imagen

Tras reinterrogar a la paciente, se obtiene la siguiente información: índice de masa corporal 28, miope, no consume ningún fármaco que predisponga a hipertensión intracraneal ni a pseudotumor cerebri. No presenta náuseas ni vómitos y no tiene antecedentes familiares de importancia.

Dada la exploración y la clínica inespecífica que no nos permite descartar una lesión ocupante de espacio (LOE) intracraneal, se realizó una tomografía computarizada (TC) (Fig. 1I) en el cual se describieron calcificaciones papilares bilaterales coherentes con el diagnóstico de drusas congénitas. En el estudio complementario mediante ecografía (Figs. 1G y 1H), se observaron imágenes de hiperecogenicidad y sombra posterior sugerentes de calcificaciones en papilas. En el campo visual (CV) (Figs. 1C y 1D) se detectó un defecto arciforme en el ojo derecho y un aumento de la mancha ciega en el ojo izquierdo. Tiene autofluorescencia positiva (Figs. 1E y F).

DISCUSIÓN

Las drusas del nervio óptico son la causa más frecuente de pseudopapiledema en niños. Es necesario el diagnóstico diferencial con otras enfermedades tales como pseudotumor cerebri, hipertensión intracraneal por LOE, neuropatía óptica anterior, etc. El diagnóstico erróneo de drusas como un verdadero edema de papila conllevaría pruebas invasivas que debemos evitar a toda costa, si no fuesen necesarias^4-6.

El estudio mediante fondo de ojo se caracteriza por elevación de los limites papilares del nervio óptico, perdiéndose la visión nitida de los bordes pero sin signos congestivos claros. El diagnóstico visual en las etapas iniciales es más dificil debido a estar enterradas. Con el paso de los años, debido al aumento de acúmulo cálcico, se hacen visibles^4,7. La disminucion de la AV es poco frecuente, comienza alrededor de los 14 años y afecta principalmente al campo periférico (la afectación del CV central debería hacernos descartar otras causas). Esta perdida tiene una relación significativa con la presencia y abundancia de drusas superficiales². Se sospecha que la evolución de drusas ocultas a visibles, debido al aumento de acumulo cálcico, es la responsable de las alteraciones visuales, al comprimir las fibras axonales (neuropatía isquémica)³. Las drusas pueden ir acompañadas de complicaciones tales como hemorragias, membranas neovasculares, estrias angioides (sospecha de pseudoxantoma elástico), etc.^2,4.

El gold standard para su diágnostico es la ecografía modo B^4,7, que permite observar depósitos hiperecogénicos correspondientes al calcio, con sombra posterior. Sin embargo, muchas veces el diagnóstico se hace mediante funduscopia, autofluorescencia o TC, especialmente en los casos de urgencia en los que es necesario descartar una LOE. En la autofluorescencia se verán lesiones hiperreflectivas debido a los depósitos cálcicos ya descritos. Otras pruebas, como la tomografía de coherencia óptica, permiten un apoyo al diagnóstico pero con resultados menos concluyentes.

A pesar de que la ecografía es el gold standard, en nuestro caso la duda con respecto a patología neurológica obligó a realizar una TC para así poder descartarla. Si bien es cierto que en niños, sería recomendable iniciar el estudio con ecografía en otros casos no urgentes.

CONFLICTO DE INTERESES

Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.

ABREVIATURAS

AV: agudeza visual · CV: campo visual · LOE: lesión ocupante de espacio · TC: tomografía computarizada.

BIBLIOGRAFÍA

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