Diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca

Madrid: Ministerio de Sanidad y Consumo; 2008

El Ministerio de Sanidad y Consumo ha coordinado la elaboración del libro de Diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca, en el que han colaborado grupos de expertos de diferentes sociedades científicas, como la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica, la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria, la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria, la Sociedad Española de Aparato Digestivo, la Sociedad Española de Gastroenterología, la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria, la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia, la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria, además de la Agencia de Evaluación de Tecnología Sanitaria-Instituto de Salud Carlos III, la Agencia de Evaluación de Tecnología Sanitaria de Andalucía, el Instituto Carlos III y la Agencia Española de Seguridad Alimentaria y Nutrición.

La enfermedad celíaca (EC) es una forma de enteropatía que afecta a individuos genéticamente predispuestos, al entrar en contacto con alimentos que contienen gluten. Ello determina la aparición de una lesión histológica característica, aunque no patognomónica, que en las formas más graves provoca atrofia de las vellosidades intestinales. Como consecuencia puede producirse un defecto de malabsorción de nutrientes (principios inmediatos, sales minerales y vitaminas) que conduce a diversos estados carenciales responsables de un amplio espectro de manifestaciones clínicas.

La EC consiste en una intolerancia permanente a las proteínas del gluten del trigo (gliadina), del centeno (secalina), de la cebada (hordeina) y del triticale (híbrido de trigo y centeno). Estudios recientes sugieren que la avena en estado puro (no contaminada por harina de trigo) no parece influir en la patogénesis de la enfermedad. La causa de la enfermedad es desconocida, pero en su desarrollo contribuyen factores genéticos (HLA DQ2 y DQ8), ambientales (gluten) e inmunológicos.

El contacto de la mucosa intestinal con el gluten conduce a la aparición de un daño en la mucosa cuyo espectro oscila desde casos en los que únicamente se aprecia un aumento de la población de linfocitos intraepiteliales (enteritis linfocítica) hasta formas avanzadas de atrofia vellositaria. Cualquiera de las formas histológicas de la enfermedad, incluso las formas más leves, pueden cursar con diversos estados carenciales, incluyendo anemia, osteopenia u osteoporosis y un amplio abanico de síntomas digestivos y extradigestivos. Todas estas manifestaciones, así como las alteraciones serológicas e histológicas, mejoran sensiblemente e incluso llegan a desaparecer al retirar el gluten de la dieta, reapareciendo al introducir de nuevo este elemento en la alimentación.

La enfermedad celíaca es una entidad prevalente en nuestro entorno y puede presentarse a cualquier edad y cursa con manifestaciones clínicas muy variadas, aunque en muchos casos la enfermedad es asintomática. Estas premisas hacen especialmente relevante el papel del pediatra y del médico de familia en Atención Primaria en el diagnóstico precoz, evitando así el desarrollo a largo plazo de complicaciones graves.

La EC afecta tanto a niños como a adultos y la relación mujer/varón es de 2:1. Está presente no solo en Europa y los países poblados por personas de ascendencia europea, sino también en Oriente Medio, Asia, Sudamérica y Norte de África, y puede llegar a afectar hasta el 1% de la población en algunos países occidentales. La prevalencia mundial se estima en 1/266, y en España oscila entre 1/118 en la población infantil y 1/389 en la población adulta. Sin embargo, se considera que la epidemiología de la EC tiene las características de un iceberg, ya que esta prevalencia puede ser mucho mayor puesto que un porcentaje importante de casos permanece sin detectar.

Así, según diversos estudios epidemiológicos realizados en todo el mundo, la EC sin sintomatología clásica es más frecuente que la forma sintomática, constituyendo un reto para el sistema sanitario su detección precoz. Su epidemiología ha variado en los últimos años gracias a los avances que se han producido en los métodos diagnósticos.

La importancia del diagnóstico precoz reside en que la instauración de una alimentación exenta de gluten consigue no solo la normalización del estado de salud, sino también la recuperación de la calidad de vida de los pacientes.

El Ministerio de Sanidad y Consumo ha editado el libro sobre el Diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca que consta de las siguientes partes:

1. Enfermedad celíaca. Presenta una descripción de la enfermedad celíaca en la que se recoge su epidemiología, sus formas clínicas de presentación, tanto en el niño, el adolescente y en el adulto como en los grupos de riesgo, su diagnóstico que va desde la sospecha clínica, la determinación de los marcadores séricos, el estudio genético y la biopsia duodenoyeyunal, el tratamiento y seguimiento, así como puntos clave y recomendaciones.
2. Protocolo de diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca. Incluye los pasos diagnósticos a seguir ante un paciente con síntomas de sospecha clínica, tanto en Atención Primaria como en Atención Especializada. Todo ello, a través de los correspondientes algoritmos que facilitan la actuación diagnóstica a seguir ante sospecha clínica de enfermedad celíaca, en ambos ámbitos de atención.
3. Decálogo de recomendaciones. Presenta las claves más significativas para el diagnóstico precoz de dicha enfermedad.
4. Bibliografía. Presenta las referencias bibliográficas y bibliografía de consulta.

El documento completo se puede descargar en www.msc.es/profesionales/prestacionesSanitarias/publicaciones/Celiaquia/enfermedadCeliaca.pdf.

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