Actualización de Genética en Pediatría

El rápido avance en genética nos está permitiendo disponer de análisis genéticos en muchas enfermedades, siendo necesario que cualquier profesional sanitario tenga una buena formación en genética, ya que será cada vez más frecuente que esté involucrado en el manejo de una enfermedad genética. En ocasiones podemos encontrarnos en la consulta ante una enfermedad en la que no se conoce el gen o las mutaciones responsables, en cuyo caso sólo podremos ofrecer un asesoramiento genético. En caso de que se conozca el gen responsable nos podemos plantear la posibilidad de hacer un análisis genético. En este artículo se hace una revisión de los puntos a tener en cuenta antes de solicitar un análisis genético: los profesionales debemos ponernos al día en la etiología genética de la enfermedad que estamos manejando, el tipo o tipos de estudio genético necesarios, qué información me va a proporcionar el análisis genético, si los análisis a nivel clínico que se realizan satisfacen mis necesidades, la localización del laboratorio que va a realizar el análisis, las particularidades del análisis según se trate de un análisis de confirmación de sospecha clínica, predictivo, de predisposición, de portadores, prenatal, las implicaciones en otros miembros de la familia; el poder predictivo del análisis; la posibilidad de terapia o prevención; el consentimiento informado, la interpretación del análisis y el seguimiento.