Vol. 27 - Num. 34

Casos clínicos. Miscelánea

El rol de Atención Primaria en el diagnóstico y seguimiento de las malformaciones craneales

María Medina Muñoza, Lucía Vigara Reya, Antonio García Jiméneza, Montserrat López Onievaa, Soledad Gallego Campilloa, Yolanda Martín Peinadora

aCS Goya. Madrid. España.

Cómo citar este artículo: Medina Muñoz M, Vigara Rey L, García Jiménez A, López Onieva M, Gallego Campillo S, Martín Peinador Y. El rol de Atención Primaria en el diagnóstico y seguimiento de las malformaciones craneales . Rev Pediatr Aten Primaria. Supl. 2025;(34):e191-e192.

Publicado en Internet: 26-05-2025 - Número de visitas: 1350

INTRODUCCIÓN

Las deformidades craneales representan un diagnóstico común en la consulta de Atención Primaria. La mayoría se deben a deformidades posturales, una condición generalmente leve y de mínima repercusión clínica. No obstante, es crucial llevar a cabo un diagnóstico temprano de las craneosinostosis, caracterizadas por el cierre prematuro de suturas craneales, debido a las posibles consecuencias a corto y largo plazo. Cualquier paciente con sospecha de craneosinostosis debe remitirse precozmente a la consulta de Neurocirugía.

RESUMEN DEL CASO

Neonato de 4 días de vida que acude a consulta programada de Atención Primaria para revisión del recién nacido. Diagnosticado al nacimiento de trigonocefalia y sospecha de epispadias. A la exploración física presenta frente en quilla, retrusión fronto-orbitaria, aplanamiento temporal y de ambos frontales e hipotelorismo. El resto de la exploración física, sin hallazgos, salvo dudoso epispadias.

Embarazo mediante fecundación in vitro con gametos propios, controlado y de curso normal. Parto a las 39 semanas por cesárea por desprendimiento de placenta. Perímetro craneal al nacimiento con medición en percentil 76, +0,72 desviaciones estándar (Carrascosa, 2003). Cribado auditivo y pruebas metabólicas normales.

La tomografía axial computarizada (Figura 1) confirmó el cierre parcial de la sutura metópica sin otras anomalías. Se realizó estudio ampliado mediante ecografía transfontanelar y abdominal, con resultados normales. Ecocardiograma con diagnóstico de válvula aórtica bicúspide normofuncionante. Urología descartó epispadias. A los 2 meses se realizó intervención quirúrgica, portando actualmente ortesis. Desde la consulta de Atención Primaria se realizan controles periódicos, con crecimiento craneal adecuado y desarrollo psicomotor normal.

Figura 1. Tomografía axial computarizada craneal. Cierre parcial de la sutura metópica
Figura 1. Tomografía axial computarizada craneal. Cierre parcial de la sutura metópica
 

CONCLUSIONES

Las revisiones programadas del niño sano en la consulta de Atención Primaria son cruciales para la detección temprana de alteraciones físicas o del desarrollo. Aunque algunas malformaciones estén presentes al nacimiento, el seguimiento periódico durante los primeros años de vida es fundamental para monitorizar la evolución del paciente. La sinostosis metópica se presenta con una amplia variabilidad fenotípica y, aunque solo las formas más severas requieren corrección quirúrgica, todos los pacientes precisan de un seguimiento estricto para descartar hipertensión intracraneal y alteraciones del neurodesarrollo. Es fundamental resaltar que, ante la identificación de una malformación congénita, resulta imprescindible realizar una exploración física minuciosa con el fin de detectar posibles anomalías asociadas. Asimismo, se debe considerar la realización de estudios complementarios para completar el diagnóstico. Una adecuada colaboración con el hospital de referencia es esencial para garantizar un diagnóstico y tratamiento precoz y optimizar el manejo de estos pacientes.

CONFLICTO DE INTERESES

Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.

RESPONSABILIDAD DE LOS AUTORES

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