Vol. 27 - Num. 34
Casos clínicos. Dermatología
Lesión cutánea en región lumbosacra: la importancia de la exploración física en el recién nacido
Beatriz Sánchez Morenoa, Carlos Caballero Guiua, Lucía Fernández Calderóna, Belén Palomo Guerraa, Andrés José Alcaraz Romeroa
aHospital Universitario de Getafe. Getafe. Madrid. España.
Cómo citar este artículo: Sánchez Moreno B, Caballero Guiu C, Fernández Calderón L, Palomo Guerra B, Alcaraz Romero AJ. Lesión cutánea en región lumbosacra: la importancia de la exploración física en el recién nacido . Rev Pediatr Aten Primaria. Supl. 2025;(34):e29-e30.
Publicado en Internet: 26-05-2025 - Número de visitas: 1337
INTRODUCCIÓN
La aplasia cutis congénita es una malformación genética poco frecuente, que en ocasiones puede asociarse a distintos síndromes genéticos o, según su localización, a disrrafismo espinal oculto (DEO). Es importante realizar una exploración física completa en los recién nacidos para detectar este tipo de alteraciones, descartar posibles complicaciones asociadas e iniciar un tratamiento precoz.
RESUMEN DEL CASO
Recién nacido a término de peso adecuado para la edad gestacional, en el que se objetiva el primer día de vida una lesión cutánea en forma de placa atrófica de 1 cm de diámetro máximo a nivel lumbar, sugestiva de aplasia cutis congénita (Figura 1). No se observan otros estigmas cutáneos ni malformaciones a otros niveles. El resto de la exploración física, incluida la neurológica, sin alteraciones significativas. Embarazo controlado de curso normal, con ecografías antenatales dentro de la normalidad. No presenta otros antecedentes prenatales ni familiares de interés.
| Figura 1. Defecto cutáneo en región lumbosacra, sugestiva de aplasia cutis |
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Ante la sospecha de DEO, se solicita una ecografía del canal lumbar, en la que se visualiza un seno dérmico dorsal a nivel de L3-L4, con médula anclada. Se completa el estudio con una RMN medular, que confirma los hallazgos de mielosquisis limitada dorsal y una médula anclada con cono medular bajo (L3-L4).
CONCLUSIONES
- La aplasia cutis congénita (ACC) es una condición genética rara que se caracteriza por la ausencia congénita de la epidermis, dermis e incluso de los tejidos subyacentes. Tiene una incidencia aproximada de 3 de cada 10 000 recién nacidos. Afecta con mayor frecuencia (hasta un 80-90%) a la zona del cuero cabelludo, aunque estos defectos pueden localizarse a cualquier nivel de la superficie cutánea.
- Distintos estudios apuntan a que esta condición es el resultado de un defecto del cierre del tubo neural, produciendo una interrupción del desarrollo embrionario de los distintos componentes cutáneos.
- La ACC se relaciona hasta en un 20-30% de los casos con la presencia de algún defecto óseo subyacente. Aunque en la mayor parte de los casos no se relaciona con otras anomalías, se han descrito casos asociados a distintas malformaciones o síndromes genéticos, así como DEO.
- Reconocer este tipo de lesión y conocer su relación con el DEO permite solicitar las pruebas complementarias apropiadas que apoyen el diagnóstico de sospecha. La instauración de un tratamiento precoz permite disminuir las secuelas a largo plazo.
CONFLICTO DE INTERESES
Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.
RESPONSABILIDAD DE LOS AUTORES
Los autores han remitido un formulario de consentimiento de los padres/tutores para publicar información de su hijo/a.
ABREVIATURAS
ACC: aplasia cutis congénita · DEO: disrrafismo espinal oculto.