Vol. 27 - Num. 34
Casos clínicos. Endocrinología
Hipocolesterolemia como hallazgo incidental, ¿en qué debemos pensar?
Amy Lozano Whitea, Francisco Javier La Torre Funesb
aCS La Chana. Granada. Chana. España.
bCS Salvador Caballero. Beiro. Granada. España.
Cómo citar este artículo: Lozano White A, La Torre Funes FJ. Hipocolesterolemia como hallazgo incidental, ¿en qué debemos pensar? . Rev Pediatr Aten Primaria. Supl. 2025;(34):e51.
Publicado en Internet: 26-05-2025 - Número de visitas: 1576
INTRODUCCIÓN
En Atención Primaria es relativamente frecuente el descubrimiento de hallazgos incidentales en las pruebas complementarias que se solicitan. Es de suma importancia hacer una interpretación correcta de los mismos, para seguir investigando las posibles causas de dichas alteraciones o tranquilizar al paciente y restarle importancia si es el caso.
RESUMEN DEL CASO
Paciente de 12 años que consulta en varias ocasiones por dolor abdominal intermitente en zona hipogástrica de un mes de evolución aproximadamente. Sin náuseas, vómitos ni alteraciones del hábito intestinal asociados. No presenta sintomatología de otros órganos y aparatos y la exploración física es normal. Se solicita analítica de sangre como prueba complementaria de primer nivel, donde se constata hipocolesterolemia LDL e hipotrigliceridemia. Ante dicho hallazgo, se rehistoria a la paciente, descartando todas las causas secundarias de hipocolesterolemia y, además, se constata que varios miembros de la familia presentan dicha alteración, sin haber sido estudiado ninguno de ellos. Se deriva el caso a Endocrinología Pediátrica, quien confirma, mediante perfil de apolipoproteínas y estudio genético, el diagnóstico de hipobetalipoproteinemia familiar (HF) heterocigótica, sin necesidad de instaurar tratamiento tras descartar una hipovitaminosis asociada.
CONCLUSIONES
- Ante un hallazgo incidental de hipocolesterolemia, desde Atención Primaria tenemos que descartar clínica compatible y realizar despistaje de las diferentes causas secundarias o adquiridas de la misma.
- Ante la ausencia de causas secundarias, debemos derivar al Servicio de Endocrinología y Nutrición para realizar el estudio genético de familiares y pacientes.
- Dentro de las causas primarias o genéticas de la hipocolesterolemia, la más frecuente es la HF heterocigótica.
- En la HF heterocigótica hay que realizar controles analíticos anuales con el objetivo de descartar hipovitaminosis y la aparición de enfermedad del hígado graso no alcohólica.
- En el resto de las entidades causantes de hipocolesterolemia se ha demostrado que un tratamiento intensivo con vitaminas liposolubles, así como la retirada de la dieta de ácidos grasos de cadena larga desde el momento del diagnóstico, previene las complicaciones secundarias más frecuentes de dichas patologías.
CONFLICTO DE INTERESES
Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.
RESPONSABILIDAD DE LOS AUTORES
Los autores han remitido un formulario de consentimiento de los padres/tutores para publicar información de su hijo/a.
ABREVIATURAS
HF: hipobetalipoproteinemia familiar.