Bebé colodión autorresolutivo: una entidad infrecuente

INTRODUCCIÓN

El término “bebé colodión” es empleado para describir la entidad clínica que cursa con la presencia de una membrana similar a un pergamino que recubre toda la superficie corporal del recién nacido. Se trata de una entidad infrecuente, con una prevalencia de 1/50 000-100 000 nacidos vivos, sin tener predominio por ningún sexo¹.

CASO CLÍNICO

Presentamos el caso clínico de un neonato nacido a término que, a las 19 horas de vida, presentó una membrana cutánea fina, generalizada, de aspecto apergaminado, distribuida por toda la superficie corporal. No asoció ectropión, eclabium, hiperqueratosis palmoplantar, ni deformidades en nariz ni pabellones auriculares (Figuras 1 y 2).

Figuras 1 y 2. Se observa membrana apergaminada (membrana colodión) recubriendo la superficie corporal del recién nacido

No existían antecedentes familiares de consanguinidad, y entre los antecedentes de interés, únicamente destacaba que el padre había presentado ictiosis vulgar leve. Se realizó interconsulta a Dermatología y, ante la sospecha de bebé colodión, se decidió ingreso en la Unidad de Neonatología. Al ingreso, se realizó analítica sanguínea, en la que no se objetivaron alteraciones hidroelectrolíticas, y se inició tratamiento para su afección cutánea mediante hidratación intensa con emolientes. También se aplicaron medidas conservadoras de calor y humedad ambiental en la incubadora, así como medidas de asepsia y tratamiento preventivo para queratitis y sinequias. 

A las 24 horas del ingreso, comenzó a objetivarse descamación progresiva de la membrana cutánea, revelando una piel sin alteraciones en toda la superficie corporal excepto en las zonas acras. Dada la evolución favorable, se realizó el diagnóstico de bebé colodión autorresolutivo y el paciente fue dado de alta con posterior seguimiento en consultas externas de Dermatología. Dos semanas después, el paciente presentó importante descamación laminar en cuero cabelludo y furfurácea en extremidades, que se resolvió posteriormente sin presentar nuevas incidencias. Ante la evolución satisfactoria, se decidió no realizar estudio genético.

DISCUSIÓN

El bebé colodión autorresolutivo es una forma leve de ictiosis congénita autosómica recesiva, que representa aproximadamente el 10% de los casos dentro de este grupo de patologías².

Clínicamente, se caracteriza por la aparición de una membrana de aspecto apergaminado que recubre toda la superficie cutánea, asociando, en ocasiones, ectropión, eclabium, rigidez articular o deformidades de la nariz y de los pabellones auriculares. Estas manifestaciones clínicas suelen resolverse completamente en los tres primeros meses de vida, presentando generalmente una evolución benigna y autolimitada^2,3.

En cuanto al diagnóstico, suele ser clínico, siendo difícil establecer su pronóstico a largo plazo, inicialmente¹. La realización de estudios genéticos puede ayudar a realizar el diagnóstico diferencial entre el bebé colodión autorresolutivo y otros tipos de ictiosis, dado que esta entidad se ha asociado a variantes patogénicas en los genes ALOXE3, ALOX12B, TGM1 y, más recientemente, en CYP4F22^1,2,4.

Dada la marcada alteración de la función de la barrera cutánea presente en esta patología, resulta fundamental una adecuada sospecha diagnóstica y un abordaje precoz para evitar las posibles complicaciones asociadas, como alteraciones hidroelectrolíticas, sepsis, hipotermia o deshidratación, entre otras^5,6,7.  Los avances recientes en cuidados intensivos neonatales, junto con una evaluación inicial y un enfoque multidisciplinar adecuados, han mejorado el pronóstico general del bebé colodión.

Probablemente, en el futuro, el diagnóstico genético será cada vez más frecuente, lo que permitirá una mejor caracterización molecular de esta patología.

CONCLUSIONES

A pesar de que el bebé colodión autorresolutivo es una entidad infrecuente, es imprescindible el conocimiento de la misma por los pediatras que ejercen la Atención Primaria, para poder realizar una adecuada intervención precoz, debido a las posibles complicaciones que puede asociar.

Una vigilancia clínica estrecha y la aplicación de medidas de asepsia desde el inicio, así como el mantenimiento de una adecuada temperatura y humedad (>60%)^1,6,7 en la incubadora, constituyen pilares fundamentales en su tratamiento.

CONFLICTO DE INTERESES

Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.

RESPONSABILIDAD DE LOS AUTORES

Todos los autores han contribuido de forma equivalente en la elaboración del manuscrito publicado.

Los autores han remitido un formulario de consentimiento de los padres/tutores para publicar información de su hijo/a.

BIBLIOGRAFÍA

1. Santesteban Muruzábal R, Larumbe Irurzun A, Yanguas Bayona I, Ramos Arroyo MA. Bebé colodión autorresolutivo: nueva mutación en el gen ALOX12B. Actas Dermosifiliogr. 2016;107(5):433-5. http://dx.doi.org/10.1016/j.ad.2015.10.014
2. Diep QM, Luong LH, Tran TH, Dinh OTL, Nguyen HQ, Bui T-H, et al. A case of self-improving collodion ichthyosis in Vietnam. Pediatr Dermatol. 2020;37(3):574-5. http://dx.doi.org/10.1111/pde.14128
3. Zhu S, Jiang Y, Shen N, Yin H, Qiao J. Case report of self-improving collodion ichthyosis in the newborn. J Int Med Res. 2023;51(10):3000605231204491.https://doi.org/10.1177/03000605231204491
4. Zdraveska N, Kostovski A, Sofijanova A, Jancevska S, Damevska K. Collodion phenotype remains a challenge for neonatologists: A rare case of self-healing collodion baby. Clin Case Rep. 2022;10(7):e6158. https://doi.org/10.1002/ccr3.6158
5. Anker P, Kiss N, Kocsis I, Czemmel É, Becker K, Zakariás S, et al. Report of a Novel ALOX12B Mutation in Self-Improving Collodion Ichthyosis with an Overview of the Genetic Background of the Collodion Baby Phenotype. Life (Basel). 2021;11(7):624. https://doi.org/10.3390/life11070624
6. Mazereeuw-Hautier J, Hernández-Martín A, O’Toole EA, Bygum A, Amaro C, Aldwin M, et al. Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part two. Br J Dermatol [Internet]. 2019;180(3):484-95. https://doi.org/10.1111/bjd.16882
7. Vahlquist A, Fischer J, Törmä H. Inherited Nonsyndromic Ichthyoses: An Update on Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. Am J Clin Dermatol. 2018;19(1):51-66. https://doi.org/10.1007/s40257-017-0313-x

Comentarios

Este artículo aún no tiene comentarios.