Hemangiomatosis hepática de inicio neonatal

INTRODUCCIÓN

El hemangioma infantil es el tumor benigno más frecuente de la infancia. Presenta una incidencia global del 1-3% y del 4-10% en menores de 1 año¹. La afectación suele ser cutánea, aunque en algunos casos hay afectación visceral. El diagnóstico es habitualmente clínico y su curso suele ser benigno, involucionando la mayoría². Algunas presentaciones suponen un reto diagnóstico^3,4 y sus implicaciones clínicas pueden llegar a suponer una amenaza para la vida del paciente^1,5.

CASOS CLÍNICOS

Presentamos dos casos atendidos en nuestro centro, con distinta presentación.

Caso 1. El primer caso es una neonata de 13 días de vida, sin antecedentes perinatológicos de interés, que consulta por aumento del número y tamaño de micromáculo-pápulas eritematosas, de distribución generalizada (Figura 1), de 48 horas de evolución. Se realiza ecografía abdominal, que muestra hemangiomas hepáticos múltiples. La analítica sanguínea con función tiroidea y hepática, la ecografía craneal y la ecocardiografía son normales. Ante el diagnóstico de hemangiomatosis infantil con afectación cutánea y hepática multifocal, en ausencia de criterios para inicio de tratamiento, se decide conducta expectante. La paciente presenta buena evolución, con resolución espontánea de la práctica totalidad los hemangiomas al año de vida.

Figura 1. Hemangiomatosis infantil cutánea multifocal

Caso 2. Lactante de 37 días, con antecedentes maternos de tiroiditis de Hashimoto, sin otros antecedentes perinatológicos de interés. Consulta por vómitos propulsivos y distensión abdominal. Ausencia de coluria, acolia, fiebre u otra clínica. A la exploración física, destaca ictericia cutánea generalizada y hepatomegalia de 4 cm. A nivel analítico se aprecia hepatitis colestásica sin insuficiencia hepática (bilirrubina total 6,8 mg/dl; bilirrubina directa 1,5 mg/dl; gamma-glutamil transferasa [GGT] 503 U/l; aspartato aminotransferasa [AST] 115 UI/l; alanina aminotransferasa [ALT] 45,6 U/l; tiempo de protrombina [TP] 84%; tiempo de tromboplastina parcial activada [TTPA] 42 s) e hipotiroidismo (TSH o tirotropina 107,2 mUI/l, T4 o tiroxina 1,67 ng/dl). La ecografía abdominal muestra hallazgos compatibles con hemangiomatosis hepática difusa. Se traslada a centro de referencia, donde estos datos se confirman en RM, destacando hepatomegalia secundaria a la práctica sustitución del parénquima hepático por múltiples e incontables lesiones focales ovaladas, algunas confluentes, hiperintensas en T2, hipointensas en T1 y que, en el estudio dinámico, presentan captación periférica precoz, con relleno centrípeto en fase tardía (Figura 2). Ecografía craneal y ecocardiografía anodinas. Catecolaminas en orina negativas. Se orienta como hemangiomatosis infantil con hemangiomatosis hepática difusa. Se amplía analítica (TSH 149 mU/l; T4L 1,47 ng/dl; T3L 2,9 pg/ml; T3 reversa 2,01 ng/ml) con valores dentro de la normalidad (0,1-0,44), orientando como hipotiroidismo por consumo. Se inicia tratamiento con propanolol oral a 1 mg/kg/día, que es bien tolerado, por lo que se aumenta a 3 mg/kg/día y levotiroxina oral a 13 µg/kg/día. Presenta evolución favorable, con desaparición de los hemangiomas y de la hepatomegalia a los 7 meses y normalización de los parámetros analíticos, pudiendo retirar la levotiroxina a los 3 meses. Aún está en tratamiento con propanolol.

Figura 2. Resonancia magnética. Hemangiomatosis infantil hepática difusa

DISCUSIÓN

El hemangioma infantil es un tumor vascular causado por la proliferación de las células endoteliales de los vasos sanguíneos. Diversos factores se han relacionado con su etiopatogenia, como el sexo femenino, el nacimiento pretérmino o el bajo peso al nacer, entre otros. En su desarrollo se distinguen tres fases evolutivas: proliferativa, de estabilidad e involutiva. Suelen ser cutáneos, pero, ante la presencia de más de 5 hemangiomas cutáneos o si estos son grandes o segmentarios, se debe descartar la afectación visceral, siendo la hepática la más habitual^2,6. Los hemangiomas hepáticos pueden ser congénitos (formas focales presentes al nacimiento) o infantiles (se desarrollan después del nacimiento, clasificándose en función de su afectación en multifocales o difusos)⁶. Los hemangiomas focales pueden involucionar espontáneamente tras el nacimiento, siendo generalmente asintomáticos, aunque en ocasiones pueden producir fallo cardiaco por shunts vasculares de alto flujo. La afectación multifocal y difusa serán sintomáticas con mayor frecuencia, produciendo colestasis, hepatomegalia, ictericia, insuficiencia cardiaca o hipotiroidismo, entre otros. El hipotiroidismo por consumo es característico de los hemangiomas hepáticos multifocales y, sobre todo, de los difusos^5,6. Se produce por los niveles elevados de desyodasa tiroidea en el tumor, la cual convierte las formas activas de las hormonas tiroideas en inactivas.

El perfil analítico es el de un hipotirodismo, con TSH elevada, T4 normal, T3 que suele estar baja y, además, con una RT3 elevada, que es la que da el diagnóstico.

El diagnóstico de la hemangiomatosis hepática suele hacerse mediante ecografía o, en determinados casos, mediante RM. La biopsia puede ser útil en los casos que supongan un reto, siendo el marcador Glut-1 específico de los hemangiomas infantiles (multifocales y difusos) y negativo en los congénitos^2,3,6. El tratamiento de elección en las formas multifocales y difusas es el propranolol (las formas congénitas/focales no responden a este medicamento). Algunos casos involucionan sin tratamiento^2,5,6. En caso de hipotiroidismo será necesario tratamiento con levotiroxina, para prevenir efectos nocivos en el desarrollo⁵. En determinados casos con afectación cardiaca puede ser necesaria la embolización de las lesiones.

Concluimos que, a pesar de la benignidad habitual de la hemangiomatosis infantil, en ocasiones, tal y como plasmamos en uno de los casos expuestos anteriormente, puede conllevar una morbilidad importante. Destacamos la importancia del diagnóstico precoz de la hemangiomatosis hepática, al ser esta una patología con posibilidad de tratamiento específico y efectivo.

CONFLICTO DE INTERESES

Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.

RESPONSABILIDAD DE LOS AUTORES

Todos los autores han contribuido de forma equivalente en la elaboración del manuscrito publicado. Los autores han remitido un formulario de consentimiento de los padres/tutores para publicar información de su hijo/a.

Este trabajo ha sido presentado en el XXIX Curso de Excelencia de Formación Continuada para Residentes (España). Online. 10 y 11 de marzo de 2022. En este manuscrito se amplía la información sobre los casos, tanto a nivel de manifestaciones clínicas, como de diagnóstico y tratamiento.

ABREVIATURAS

ALT: alanina aminotransferasa · AST: aspartato aminotransferasa · GGT: gamma-glutamil transferasa · RM: resonancia magnética · TP: tiempo de protrombina · TTPA: tiempo de tromboplastina parcial activada.

BIBLIOGRAFÍA

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