Valoración y seguimiento de pacientes con talla baja en Atención Primaria

INTRODUCCIÓN

El crecimiento es un proceso biológico complejo determinado por factores genéticos, hormonales y ambientales^1,2, siendo un excelente indicador del estado de salud¹.

La talla baja (TB) es un motivo de consulta muy frecuente en Atención Primaria (AP)^3,4. Se define como talla menor a -2 desviaciones estándar (DE) o al percentil 3 para la edad, sexo y raza, talla inferior a -2 DE de su talla diana^3-5, o velocidad de crecimiento inferior a -1 DE durante 2-3 años^3,4.

Los hipocrecimientos se clasifican según su origen en:

• Talla baja idiopática (TBI): no se evidencia enfermedad, con antropometría neonatal normal, sin características dismórficas y con secreción adecuada de hormona de crecimiento (GH)^4,6. Incluye las variantes de la normalidad: talla baja familiar (TBF) y retraso constitucional de crecimiento y desarrollo (RCCD), que representan aproximadamente el 80% del total^7,8.
• Talla baja patológica: secundaria a tumores, tratamiento prolongado con glucocorticoides, déficit de GH, síndromes genéticos o enfermedades sistémicas como enfermedad renal crónica, cardiopatías congénitas, celiaquía, enfermedad inflamatoria intestinal, inmunodeficiencias, metabolopatías, raquitismo, hipotiroidismo e hipercortisolismo^5,8.

El pediatra de Atención Primaria es quien establece el diagnóstico de TB en función de la población de referencia y debe diferenciar aquellos procesos patológicos que requieren tratamiento de las variantes de la normalidad^6-8.

Los pilares fundamentales para el diagnóstico son la historia clínica y la exploración física^2,7,8. La anamnesis debe incluir los antecedentes prenatales, perinatales y familiares, haciendo hincapié en la presencia de enfermedades genéticas, el desarrollo puberal y la talla de ambos progenitores, a partir de la cual se calcula la talla diana o talla genética mediante la fórmula de Tanner⁸ (talla esperable para los hijos de una pareja determinada, asumiendo un proceso normal de herencia). La exploración debe incluir una correcta valoración auxológica, comprobando si la TB es armónica mediante la medición de los segmentos corporales y la envergadura^3,5,8. Se debe prestar atención al desarrollo sexual, rasgos dismórficos y alteraciones cutáneas^3,5,8.

Otra herramienta empleada es la edad ósea, que se determina mediante la comparación con el atlas de Greulich-Pyle⁹ y permite estimar la talla proyectada, que es la que alcanzaría el paciente si mantuviera el mismo percentil, y calcular el pronóstico de talla mediante métodos como el de Bayley-Pinneau^6,8.

Solo un grupo reducido de pacientes requiere un estudio más completo para aclarar la etiología^3,8, incluyendo analítica de sangre y cariotipo; de ahí la importancia de manejar estos parámetros desde AP^5,7.

Objetivo: describir y analizar el manejo de la TB en AP para determinar los aspectos mejorables en la práctica clínica habitual.

MATERIAL Y MÉTODOS

Estudio observacional, descriptivo y retrospectivo en el que se han utilizado las historias clínicas del programa AP Madrid, tras la aprobación por el Comité de Ética e Investigación de la Fundación Jiménez Díaz (Madrid). Al tratarse de un estudio no experimental, no ha sido preciso solicitar consentimiento informado. Se ha mantenido el anonimato de los pacientes durante la recogida de datos y el desarrollo del estudio.

Se incluyeron aquellos niños del centro de salud Villaviciosa de Odón (Madrid) con diagnóstico de TB del 1 de enero de 2000 al 1 de enero de 2022, de entre 2 y 16 años en el momento del diagnóstico. Para el reclutamiento se revisaron las historias clínicas seleccionadas mediante Consult@web, con la Codificación Internacional de AP y mediante buscador libre.

Criterios de inclusión

• Pacientes con TB, definida como: talla menor o igual a -2 DE para la edad y sexo según las gráficas de Hernández 1988¹⁰; talla menor o igual a -2 DE con respecto a la talla diana; velocidad de crecimiento inferior a -1 DE mantenida al menos 2 años.
• Edades al diagnóstico entre 2 y 16 años.
• Antecedente de pequeño para la edad gestacional (PEG) sin crecimiento recuperador a los 2 años.
• Diagnósticos codificados o texto libre que incluyera: TB, RCCD, PEG, crecimiento intrauterino retardado o retraso de crecimiento (T10).

Se revisaron las historias clínicas y se recogieron las variables que se muestran en la Tabla 1.

Para los parámetros antropométricos se utilizaron las tablas de crecimiento del profesor Hernández 1988¹⁰, y se realizaron los cálculos de DE y pronóstico de talla mediante la herramienta www.webpediatrica.com.

Para el análisis estadístico se utilizó en paquete informático IBM SPSS versión 22 para Windows.

Estadística

Primero se comprobó la normalidad de la muestra mediante el test de Kolmogorov-Smirnov.

Las variables cualitativas se expresaron como frecuencias y las cuantitativas como media ± DE o como mediana con rango intercuartílico. Las variables cuantitativas continuas de distribución normal se compararon mediante el test T de Student y las de distribución no paramétrica, mediante la U de Mann-Whitney. Se realizó el análisis de correlación entre variables mediante el coeficiente de correlación por rangos de Spearman.

Se consideró la significación estadística si la p era menor a 0,05, por lo que el intervalo de confianza fue del 95%.

RESULTADOS

Se reclutaron 62 pacientes. De ellos, solo 19 (30,6%) cumplían criterios de inclusión. De los 43 pacientes excluidos, 23 (54%) consultaron por TB, pero no cumplían criterios antropométricos; 6 (14%) presentaban únicamente estancamiento ponderal; 5 (12%) retraso puberal; 4 (9%) habían sido diagnosticados en el periodo de lactante; 4 (9%) presentaban adelanto puberal con mal pronóstico de talla, pero sin criterios de TB; y 1 (2%) estaba siendo seguido en un centro privado sin haber podido recabar más información.

De los pacientes incluidos, 11 eran varones (58%) y 8 mujeres (42%). La edad media fue de 7 años, con mediana de 8 años (2-14), y rango intercuartílico de 8 años (3-10).

En cuanto a los antecedentes prenatales, 2 (10,5%) tenían diagnóstico de crecimiento intrauterino retardado (CIR), mientras que 15 (79%) presentaban ecografía prenatal normal. En los otros 2 (10,5%) no se disponía de dicha información.

La antropometría al nacimiento fue normal en un 68% (13), cumpliendo un 10,5% (2) criterios de PEG. En un 21% (4) no constaba en la historia clínica. En cuanto a los datos disponibles:

• La longitud media al nacimiento fue 48 ± 2,3 cm (41,5-51). La DE media con respecto a la edad gestacional y al sexo fue de -1 ± 0,8 DE (-2,1 a -0,1).
• El peso medio al nacimiento fue 3093 ± 538 g (1730-3795). La DE media fue de -0,2 ± 1 DE (-1,6 a 1,4).

Solo 1 paciente (5%) fue prematuro, con una antropometría neonatal en percentiles adecuados para la edad gestacional.

En cuanto a la alimentación, un 52,6% recibió lactancia materna (10), un 15,8% lactancia artificial (3), y en un 31,6% (6) no estaba registrado en la historia clínica. El 37% (7) tuvo algún problema de alimentación (problemas de lactancia, reflujo gastroesofágico o comedor selectivo).

Un 42% (8) padecía alguna enfermedad: 3 trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH); 1 retraso madurativo global; 1 dermatitis atópica severa y trastorno de la conducta alimentaria de la infancia; 1 síndrome de Noonan; 1 meningitis neumocócica con insuficiencia renal crónica (IRC) grado III como complicación; y 1 trastorno del espectro autista (TEA). De ellos, el 50% recibía medicación: el paciente con meningitis e IRC recibía antiepilépticos, calcio y bicarbonato; el paciente con dermatitis atópica grave, dupilumab; y dos de los pacientes con TDAH, metilfenidato.

En la historia clínica se refería antecedente de TBF en un 16% (3), estando registrada la talla de los progenitores solo en dos de ellos, con talla materna inferior o igual al p3 y talla del padre normal.

Solo en 15 de los 19 pacientes estudiados estaba registrada la talla de los progenitores:

• La talla media de las madres fue de 157,1 ± 6 cm (147-168), equivalente a un p24 (-0,7 DE) según las gráficas de Hernández de 1988.
• La talla media de los padres fue de 175,1 ± 7,1 cm (165-192), equivalente a un p47 (-0,1 DE).

Por otro lado, 3 pacientes (16%) tenían antecedente familiar de RCCD, tratándose de la madre en el 100%. En 9 casos, el desarrollo puberal de los progenitores fue normal (47%) y en 7 no estaba registrado (37%).

De los 19 pacientes estudiados, 4 presentaban rasgos dismórficos (21%): uno era el paciente con síndrome de Noonan, otro el paciente con retraso madurativo global y en los otros dos estaba registrado este dato sin más información.

En cuanto al desarrollo puberal, un 58% (11) presentaba un estadio de Tanner I al diagnóstico, un 11% (2) estadio II y un 5% (1) estadio V. En un 26% (5) no constaba este dato.

En referencia a la antropometría al diagnóstico:

• La DE media del peso con respecto a la edad y sexo fue de -1,2 ± 0,7 DE, registrado en 18 pacientes (no había datos en el paciente seguido en centro privado).
• La DE media de la talla con respecto a la edad y sexo fue de -2,4 ± 0,5 DE, registrada en los 19 pacientes.

La velocidad de crecimiento pudo calcularse en 15 pacientes (79%), siendo la media -0,7 ± 1,7 DE. Solo en 3 casos fue inferior al p3, de los cuales 2 fueron déficit de GH y 1 TBI.

Se realizó edad ósea a 14 pacientes (74%), siendo acorde en 5 (36%), adelantada en 1 (7%) y retrasada en 7 (50%). En 1 de ellos no figuraba el resultado (7%). Solo en 8 de los pacientes se disponía de informe de edad ósea simultáneo a la medición de la talla, pudiendo calcularse en estos casos el pronóstico de talla adulta mediante el método de Bayley-Pinneau, siendo la media en los varones (6) de 161,5 cm (-2,3 DE), y en las mujeres (2) de 145,5 cm (-2,8 DE).

Se solicitó analítica de sangre en 15 casos (79%), en el resto no se consideró necesaria. En aquellos en los que se realizó, 9 fueron normales (60%) y en 6 (40%) se encontró alguna alteración (2 casos de hipercolesterolemia, 3 con IGF1 bajo, y 1 con datos de IRC). Los valores de IGF1 no pueden solicitarse desde AP y se obtuvieron revisando la historia clínica hospitalaria.

Se realizaron otras pruebas complementarias en el ámbito hospitalario a 10 pacientes (53%), incluyendo test de estímulo con clonidina, hipoglucemia insulínica, cariotipo u otros estudios genéticos y resonancia magnética cerebral.

El diagnóstico fue de TBI en 11 casos (58%): 4 tallas bajas familiares y 1 RCCD. En el resto, el diagnóstico fue: déficit de GH en 3 (16%); síndrome de Noonan en 1 (5%); PEG sin crecimiento recuperador en 1 (5%); TB en contexto de IRC en 1 (5%); y 2 casos con diagnóstico reciente, pendientes de completar estudio para establecer el diagnóstico (11%).

Un 32% (6) recibió tratamiento con GH: 3 por déficit de GH, 1 por IRC, 1 por PEG sin crecimiento recuperador; en el último caso no se dispone de información, ya que el tratamiento se indicó en un centro privado.

En un 32% (6) el seguimiento fue exclusivo en AP: 2 con TBF; 2 en los que se ha iniciado el proceso diagnóstico recientemente; 1 con RCCD; y 1 con TBI. El otro 68% (13) requirió valoración en el ámbito hospitalario.

Pese a que se estudió un largo periodo de tiempo, la muestra obtenida fue pequeña, por lo que no se ha alcanzado significación estadística en las asociaciones estudiadas.

En la Tabla 2 se exponen las comparaciones obtenidas entre las variables cualitativas y la talla media al diagnóstico expresada en DE, realizadas mediante la U de Mann-Withney con la significación estadística obtenida.

En la Tabla 3 se exponen las comparaciones entre las variables cualitativas y la edad media al diagnóstico, realizadas mediante la T de Student, con la significación estadística correspondiente.

El diagnóstico de TB se realizó de forma más precoz en los pacientes con antecedente familiar de RCCD sin llegar a alcanzar significación estadística (p = 0,054).

En la Tabla 4 se expone la correlación obtenida entre las variables cuantitativas y la talla al diagnóstico expresada en DE, realizada mediante la correlación ρ de Spearman, con la significación estadística correspondiente.

DISCUSIÓN

El número de consultas por TB es cada vez más frecuente, determinado por el concepto social que se tiene de la talla como indicador de salud y en relación con los estándares de belleza¹¹. Una valoración exhaustiva de la historia clínica, la exploración física y la realización de pruebas complementarias de primer nivel puede orientar el diagnóstico sin precisar derivación hospitalaria en muchos casos.

La evaluación del crecimiento está incluida en los programas de salud infantil, como la guía del grupo PrevInfand de la Asociación Española de Pediatría de AP, en todos los grupos de edad¹².

Por ello, la monitorización del crecimiento como parte de estos programas debería formar parte de las tareas rutinarias del pediatra de AP. Un niño que crece de forma adecuada es probable que no tenga patologías relevantes^5,11.

En España se han realizado estudios de crecimiento a lo largo del tiempo, observándose diferencias entre ellos y el estudio de la Organización Mundial de la Salud (OMS), ya que presentan distintos criterios de selección de la muestra. El estudio de la OMS incluye pacientes de diferentes países y tiene en cuenta parámetros nutricionales, y se recomienda en los niños más pequeños, especialmente los alimentados mediante lactancia materna, en los que no se objetivan diferencias raciales. Tras este periodo, se considera más adecuado usar los estudios españoles integrados¹³. En pacientes con diagnósticos específicos, como síndrome de Turner, Noonan o Down, se utilizan gráficas específicas¹³.

En AP se emplean habitualmente las gráficas de la OMS, mientras que en el ámbito hospitalario suelen usarse las gráficas de Hernández de 1988¹⁰ o las de los Estudios Españoles de Crecimiento de 2010. Por los motivos mencionados, y dado que la muestra de estudio abarca un largo periodo de tiempo iniciado en el año 2000, en este estudio se han empleado las gráficas de Hernández de 1988¹⁰.

En cuanto a los resultados del estudio, cabe destacar que de todos los pacientes que se recogieron según codificación o texto libre un 70% no cumplía criterios de TB, porcentaje más elevado que en otros estudios, en los que ronda el 50%⁷. Esto puede estar influido por la preocupación familiar por la talla, dado el concepto social mencionado, por la realización de mediciones incorrectas, por el uso de diferentes gráficas o por una codificación no acorde con el diagnóstico, ya que es frecuente que el código inicial sea el del motivo de consulta y no el del diagnóstico final.

En referencia a los antecedentes familiares, hay que tener en cuenta que la TBF a menudo pasa desapercibida, ya que en este entorno pueden considerar una TB como normal⁸. Por ello, la talla parental debería registrarse en AP en la primera visita para evitar que pacientes con TB patológica, y que además tengan antecedentes de TBF, pasen desapercibidos.

Con respecto a la exploración física, llama la atención el hecho de que en ningún paciente se llevó a cabo o se registró la valoración de los segmentos corporales y la envergadura.

En esta serie cabe destacar el alto porcentaje de pacientes con rasgos dismórficos (21%), pudiendo estar en relación con mayor frecuentación a los centros sanitarios de los pacientes con patologías diagnosticadas.

El diagnóstico de TBI se realiza por exclusión, pudiendo confirmarse únicamente con la evolución y con pruebas complementarias en aquellos que lo precisen^6,14. En el presente estudio se llegó a un diagnóstico nosológico preciso en algo más de la mitad de los casos, lo cual coincide con lo observado en otros estudios⁴. El diagnóstico más frecuente fue el de TBI (58%), seguido de déficit de GH, lo cual contrasta con estudios realizados en el ámbito hospitalario, en los que, si bien el diagnóstico más frecuente también fue la TBI, el siguiente fue la TB asociada a PEG¹.

En relación con la alta frecuencia de TBI, encontramos diversidad de datos en la literatura^1,7,15, posiblemente en relación con que se han ido descubriendo causas de TB que previamente se definían como idiopáticas, y a la diferente disponibilidad de pruebas según los distintos centros, como los estudios genéticos¹.

También es llamativo el alto porcentaje de casos de déficit de GH (16%), superior a lo publicado por Sevilla Ramos et al. (4%)¹ y Rodríguez et al. (5,1%)⁷, aunque similar a lo publicado por Majcher (18,7%)¹⁵. El tratamiento con GH también fue mayor que lo reportado en otras series (32%, frente a un 15%)¹.

En cuanto a las limitaciones del estudio, hay que destacar su carácter retrospectivo basado en la revisión de historias clínicas y el hecho de que, en la mayoría de las historias clínicas de AP faltaba información fundamental a la hora de estudiar a un paciente con TB. Esto hizo que fuera preciso revisar las historias clínicas hospitalarias para completar la recogida de datos.

Además, el tamaño muestral es pequeño y se concentra en una población concreta, lo cual afecta a su validez, magnitud y aplicabilidad, sin haber alcanzado la significación estadística preestablecida en su diseño en ninguna de las asociaciones realizadas.

Hemos comprobado que existen múltiples estudios de TB en el ámbito hospitalario, pero muy pocos en AP. Por todo ello, sería conveniente llevar a cabo un estudio multicéntrico que incluyera otros centros de salud y otras áreas de salud para poder extraer conclusiones significativas.

CONCLUSIÓN

El pediatra de AP es habitualmente el profesional encargado de realizar la valoración de la talla y la velocidad de crecimiento, siendo el primero en detectar una patología a este nivel, tanto cuando constituye el motivo de consulta, como cuando realiza la valoración auxológica en las revisiones del programa de salud infantil.

En la serie estudiada se constata la existencia de errores en cuanto a los diagnósticos, codificaciones y en el registro de los datos, que no se ajustan a los estándares. Por ello, resultaría interesante valorar cómo se realiza el abordaje de los pacientes con TB en la consulta de Atención Primaria en otros centros y otras áreas de salud, mediante estudios multicéntricos, para analizar si estos errores son comunes, determinar las causas y aplicar las medidas necesarias para optimizar los recursos y el manejo de estos pacientes.

CONFLICTO DE INTERESES

Las autoras declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo. Este estudio no ha recibido financiación. El estudio ha sido presentado en junio de 2022 como Trabajo de Fin de Máster en el Máster Propio Pediatría de Atención Primaria de la Universidad Complutense de Madrid.

RESPONSABILIDAD DE LOS AUTORES:

Contribución de las autoras: autoría principal (EGF), colaboración y revisión (MECT, MHO).

ABREVIATURAS

AP: Atención Primaria · CIR: crecimiento intrauterino retardado · DE: desviación estándar · GH: growth hormone/ hormona de crecimiento · IGF1: insulin-like growth factor-1/factor de crecimiento insulínico tipo 1 · IRC: insuficiencia renal crónica · OMS: Organización Mundial de la Salud · PEG: pequeño para la edad gestacional · RCCD: retraso constitucional de crecimiento y desarrollo · TB: talla baja · TBF: talla baja familiar · TBI: talla baja idiopática · TDAH: trastorno por déficit de atención e hiperactividad · TEA: trastorno del espectro autista.

BIBLIOGRAFÍA

1. Sevilla Ramos MP, Alija Merillas MJ, López Andrés N. Diagnóstico de Talla baja en consulta de endocrinología pediátrica de un hospital provincial secundario. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2014;5:9-17.
2. Zhou E, Hauser BR, Hee Jee Y. Genetic evaluation in children with short stature. Curr Opin Pediatr 2021;33:458-63.
3. De Paz Marín S. Qué hacer ante un niño con talla baja. Form Act Pediatr Aten Prim. 2009;2:89-94.
4. Peix Sambola MA, Riaño Galán I. Guía de Algoritmos en Pediatría de Atención Primaria. Talla baja. AEPap 2019 [en línea] [consultado el 25/04/2023]. Disponible en https://algoritmos.aepap.org/algoritmo/64/talla-baja
5. Ibáñez Toda l, Marcos Salas MV. Abordaje de la talla baja. AEPap ed. Curso Pediatría 2015. Madrid: Lúa Ediciones 3.0; 2015. p. 85-94 [en línea] [consultado el 25/04/2023]. Disponible en www.aepap.org/sites/default/files/cursoaepap2015p85-94.pdf
6. Bogarín R, Richmond E, Rogol AD. A new approach to the diagnosis of short stature. Minerva Pediatr. 2020;72:250-62.
7. Rodríguez M, Lang R, Lucas NJ, Méndez V. Estudio prospectivo de un grupo de niños con talla baja o disminución de la velocidad de crecimiento, o ambas. Rev Med Uruguay. 2005;21:49-58.
8. Pozo Román J. Talla baja idiopática y variantes normales de talla baja. Pediatr Integral. 2020;XXIV:208-21.
9. Greulich WW, Pyle SI. Radiographic atlas of skeletal development of the hand and wrist. 2nd Ed. Standford: Stanford University Press; 1959.
10. Hernández M, Castellet J, Narvaíza JL, Rincón JM, Ruiz I, Sánchez E, et al. Curvas y tablas de crecimiento. Madrid: Ediciones Garsi; 1988.
11. de Onis M, Branca F. Childhood stuntig: a global perspective. Mater Child Nutr. 2016;12:12-26.
12. Grupo PrevInfad/PAPPS Infancia y Adolescencia. Guía de actividades preventivas por grupos de edad. En: PrevInfad / PAPPS [en línea] [consultado el 25/04/2023]. Disponible en https://previnfad.aepap.org/recomendacion/actividades-por-edad-rec
13. Carrascosa Lezcano A, Fernández García JM, Ferrández Longás A, López de Lara D, López Siguero JP. Estudios españoles de crecimiento: Situación actual, utilidad y recomendaciones de uso. An Pediatr (Barc). 2011;74:193.e1-193.e16.
14. López Siguero JP, Ariza Jiménez AB. Talla baja de etiología no determinada y cada vez menos idiopática. Rev Esp Endocrinol Pediatr. 2021;12(1):21-34.
15. Majcher A, Bielecka Jasiocha J, Pyrzak B. Analysis of reasons of short stature in own material. Pediatr Endocrinol Diabetes Metab. 2009;15:152-6.

Comentarios

Este artículo aún no tiene comentarios.