Vol. 25 - Num. 32
Casos clínicos. Miscelánea
Laura Buzón Serranoa, Cristina Bardella Gilb, Ana Sancho Mensata, Inés Teresa Bolsa Ferrerc, Patricia Morte Coscolína, Andrés Domingo Belanchea
aMIR-Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
bPediatra. CS Fuentes de Ebro. Zaragoza. España.
cPediatra. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
Cómo citar este artículo: Buzón Serrano L, Bardella Gil C, Sancho Mensat A, Bolsa Ferrer IT, Morte Coscolín P, Domingo Belanche A. Sospechando un disrafismo espinal oculto: signos cutáneos . Rev Pediatr Aten Primaria. 2023;(32):e193-e194.
Publicado en Internet: 31-03-2023 - Número de visitas: 2600
El disrafismo espinal oculto (DEO) comprende una serie de malformaciones de la médula espinal caudal, a veces coexistentes entre sí, causando como síndrome principal el anclaje del cono medular. Un diagnóstico precoz es de gran importancia, ya que la corrección quirúrgica oportuna puede prevenir un daño neurológico irreversible.
Existen alteraciones cutáneas que se asocian a la presencia del disrafismo espinal oculto (Tabla 1), siendo en muchos casos la única manifestación inicial de estas patologías. De ahí la importancia de conocerlas para poder realizar un diagnóstico precoz.
Tabla 1. Lesiones cutáneas asociadas a disrafismo espinal |
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Aplasia cutis |
Hoyuelo dérmico |
Seno dérmico |
Cicatrices congénitas |
Nevus conectivos |
Piel hipertrófica |
Lesiones discrómicas |
Hipertricosis localizadas |
Neurofibromas |
Nevus melanocíticos |
Teratomas |
Fibromas |
Cola verdadera o pseudocola |
Lipomas |
Lesiones vasculares |
Paciente de 5 días de vida, embarazo controlado y suplementado, sin alteraciones en las ecografías prenatales, en cuya primera exploración por su pediatra de Atención Primaria, se observa una malformación capilar superficial a nivel de las ultimas vértebras lumbares.
Ante dichos hallazgos, se decide solicitar una ecografía lumbosacra para descartar un defecto del cierre del tubo neural, realizada a los 2 meses de vida, desestimando patología a ese nivel.
La resonancia magnética se considera el gold standard para la detección del DEO, ya que permite determinar la extensión intraespinal de las lesiones y la localización exacta del cono medular. Sin embargo, podemos utilizar la ecografía lumbosacra como prueba de screening en pacientes menores de 6 meses (por la falta de osificación completa de la columna) ante la sospecha de un disrafismo espinal oculto, para seleccionar los casos que requieran estudio más sofisticado.
La importancia de observar signos cutáneos a nivel sacrolumbar permite realizar un diagnóstico precoz del disrafismo espinal oculto.
La importancia de una primera exploración del recién nacido minuciosa y protocolizada permite no perder casos como el citado en esta comunicación.
Una mayor concienciación de esta patología por parte de los pediatras, rehabilitadores y urólogos, así como el impacto diagnóstico de la resonancia magnética, han hecho que estas malformaciones del tubo neural se reconozcan y traten antes en la actualidad.
Los autores declaran la ausencia de conflicto de intereses en la redacción del presente artículo.
DEO: disrafismo espinal oculto.
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