Vol. 24 - Num. 31
Casos clínicos. Dermatología
Incontinencia pigmenti y alteración cromosómica asociada
M.ª Teresa Arroyo Romoa, Raquel Acebes Puertasb, Ana Fierro Urturia, Mónica Sanz Fernándeza, Pilar García Gutiérreza
aPediatra. CS Pisuerga. Arroyo de la Encomienda. Valladolid. España.
bPediatra. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Río Hortega. Valladolid. España.
Cómo citar este artículo: Arroyo Romo MT, Acebes Puertas R, Fierro Urturi A, Sanz Fernández M, García Gutiérrez P. Incontinencia pigmenti y alteración cromosómica asociada. Rev Pediatr Aten Primaria. Supl. 2022;(31): [en prensa].
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INTRODUCCIÓN
La incontinencia pigmenti (IP) es una genodermatosis que afecta a tejidos derivados del ectodermo y neuroectodermo con herencia dominante ligada al cromosoma X (gen IKBKG) con incidencia de 1/40 000-50 000 recién nacidos. Es importante su sospecha para realizar un seguimiento y tratamiento precoz de las posibles alteraciones en el sistema nervioso central (SNC), ojos, piel, dientes, pelo y uñas.
CASO CLÍNICO
Edad actual: 5 años. Peso: 33,5 kg (P >99; +2,58 DS). Talla 128 cm (P >99; +2,2 DS).
Antecedentes: al nacimiento lesiones vesiculoampollosas tensas con base eritematosa inflamatoria, claras serosas y amarillentas pustulosas agrupadas y confluentes. Inicialmente en extremidades y cuero cabelludo que se van extendiendo también a tronco siguiendo una disposición lineal o blaschkoide; evolucionan en uno o dos días hacia la desecación con formación de costras dejando una descamación hiperpigmentada residual. Se inicia estudio y seguimiento de posible incontinencia pigmenti.
Pruebas complementarias:
- Analítica: leucocitosis con 33,5% de eosinófilos (7400).
- Cultivos negativos.
- Biopsia cutánea: vesícula intraepidérmica, con espongiosis eosinofílica; queratinocitos disqueratósicos y apoptóticos.
- Fondo de ojo: hipopigmentación difusa en retina con pequeños acúmulos de pigmento en polo posterior.
- Ecografía cerebral: dos imágenes hiperecogénicas adyacentes en ganglios basales izquierdos compatible con vasculopatía lenticuloestriada.
- EEG normal.
- Estudio genético: gen IKBKG: deleción de exones 4-10 y cariotipo 47XXX. Alteración de novo (estudio genético de padres normal).
EVOLUCIÓN
Las lesiones dermatológicas han evolucionado en las fases típicas de esta enfermedad: I, vesiculosa; II, verrucosa; III. hiperpigmentación y IV, hipopigmentación. El pelo es encrespado con algunas áreas de mínima alopecia.
Retraso en la erupción dental con dientes cónicos y agenesia de piezas dentales temporales; también se han detectado múltiples agenesias en dentición definitiva. Tratamiento con expansor de paladar y separadores.
El desarrollo psicomotor y la exploración neurológica han sido en todo momento normales para su edad y las lesiones oftalmológicas no han evolucionado en este tiempo, presentando una agudeza visual normal para su edad.
CONCLUSIONES
La asociación en esta paciente de alteración genética típica de IP y alteración cromosómica (triple XXX) podría afectar a la menor severidad en la expresión clínica de la IP, ya que no han desarrollado las alteraciones a nivel de SNC ni oftalmológicas que determinan el pronóstico de esta enfermedad.
Es necesario realizar un seguimiento multidisciplinar para detectar alteraciones asociadas a esta enfermedad con el fin de conseguir realizar un tratamiento lo más precoz posible y así evitar complicaciones.
CONFLICTO DE INTERESES
Las autoras declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.
ABREVIATURAS
EEG: electroencefalograma · IP: incontinencia pigmenti · SNC: sistema nervioso central.
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