Vol. 24 - Num. 31
Casos clínicos. Endocrinología
Talla baja como manifestación de una enfermedad genética
Silvia Rodríguez del Rosarioa, Katia Benito Sendínb, María Gutiérrez Zamoranoa, Karen E. Heathc, Silvia Modamio Høybjørd, M.ª Pilar Bahillo Curiesese
aMIR-Pediatría. Hospital Clínico Universitario de Valladolid. Valladolid. España.
bMIR-Endocrinología. Hospital Universitario de Valladolid. Valladolid. España.
cINGEMM, IdiPAZ y UMDE (ERN-BOND). Hospital Universitario La Paz y CIBERER, ISCIII. Madrid. España.
dINGEMM, IdiPAZ y UMDE (ERN-BOND). Hospital Universitario La Paz . Madrid. España.
eServicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario de Valladolid. Valladolid. España.
Cómo citar este artículo: Rodríguez del Rosario S, Benito Sendín K, Gutiérrez Zamorano M, Heath KE, Modamio Høybjør S, Bahillo Curieses MP. Talla baja como manifestación de una enfermedad genética. Rev Pediatr Aten Primaria. Supl. 2022;(31): [en prensa].
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INTRODUCCIÓN
La talla baja es uno de los principales retos diagnósticos y terapéuticos para el pediatra, siendo motivo de consulta cada vez más frecuente y, por tanto, de derivación a consultas de Endocrinología infantil. En la mayoría de los pacientes desconocemos la causa, siendo catalogados como talla baja idiopática; sin embargo, un 20% será consecuencia de trastornos patológicos. Presentamos dos casos clínicos de hipocrecimiento en los que se objetivó patología subyacente.
CASO CLÍNICO 1
Paciente de 2 años y 9 meses derivado para valoración de crecimiento. Antecedentes familiares, padre con espondilolistesis y talla final 157 cm, braza 163 cm, talla sentado/talla (TS/T) 0.52. Talla materna: 162 cm. Talla diana: 166 cm. Antecedentes personales, longitud al nacimiento: 46 cm -2,41 desviaciones estándar (DE) y fémur corto en ecografías prenatales. Exploración física: talla 89 cm (-2 DE), braza 87 cm, segmento superior/inferior (SS/SI) 1,17, TS/T = 0,57 (Pc 3), perímetro cefálico 50 cm (Pc 43), macrocefalia relativa con frente abombada y amplia, dentinogénesis imperfecta y escleras discretamente azuladas, Tanner 1. Exploraciones complementarias normales. Edad ósea 2 años para edad cronológica (EC) de 2 años y 9 meses. Serie ósea normal, con presencia de huesos wormianos en cráneo. Estudio genético: variante en heterocigosis en el gen COL1A2 (NM_000089.3:c.2044G>T; p.[Gly682Cys]), encontrándose también dicha variante en el padre. No presenta antecedente de fracturas al diagnóstico.
CASO CLÍNICO 2
Paciente de 6 años y 9 meses derivado por hipocrecimiento. Antecedentes familiares: talla diana 173,5 cm. Antecedentes personales, longitud al nacimiento -0.89 DE. Exploración física: talla 106,4 cm (-2,97 DE), braza 105 cm, SS/SI 1, TS/T 0,56 (Pc 50-75), escleras azuladas, sin otros hallazgos patológicos. Tanner 1. Edad ósea 5 años y 2 meses años para EC 6 años y 9 meses. Serie ósea: vértebras dorsales con discreta platispondilia. Estudio genético: CGH arrray sin hallazgos. Panel de displasias esqueléticas: variante en heterocigosis en el gen COL1A1 (NM _000088.3:c.1893_1984del; p.[Gly632*]), no presente en ninguno de los progenitores ni hermanos. No presenta antecedente de fracturas.
CONCLUSIONES
La osteogénesis imperfecta tipo 1 es un trastorno genético, con patrón autosómico dominante, producida generalmente por mutaciones en COL1A1 o COL1A2. La clínica puede ser muy diversa, presentándose de forma más leve que otros tipos. Es característica la ausencia generalmente de deformidades óseas, presencia de escleras azules o dentinogénesis imperfecta, así como escoliosis y una talla diana que puede ser normal, o en ocasiones algo inferior.
CONFLICTO DE INTERESES
Las autoras declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.
ABREVIATURAS
DE: desviaciones estándar · EC: edad cronológica · Pc: perímetro cefálico · SS/SI: segmento superior/inferior · TS/T: talla sentado/talla.
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