Vol. 23 - Num. 30
Casos clínicos. Miscelánea
Malformación linfática. Diagnóstico y seguimiento en Atención Primaria
Mónica Sanz Fernándeza, M.ª Teresa Arroyo Romoa, Carmen Pastor Mesanzaa, Raquel Acebes Puertasb, Ana Fierro Urturia
aPediatra. CS Pisuerga. Arroyo de la Encomienda. Valladolid. España.
bPediatra. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Río Hortega. Valladolid. España.
Cómo citar este artículo: Sanz Fernández M, Arroyo Romo MT, Pastor Mesanza C, Acebes Puertas R, Fierro Urturi A. Malformación linfática. Diagnóstico y seguimiento en Atención Primaria. Rev Pediatr Aten Primaria. Supl. 2021(30):244-5.
Publicado en Internet: 30-11--0001 - Número de visitas: 3726
INTRODUCCIÓN
Niña de tres años con tumoración glútea al nacimiento.
CASO CLAVE
Antecedentes: G2A0V2. Embarazo controlado, diabetes gestacional. 39 + 5 semanas. Parto eutócico, líquido meconial ++, REA III e ingreso en Neonatología. Test Apgar 4/6/8. Peso al nacimiento: 3620 g (P75-90).
Acude casualmente el séptimo día de vida y se deriva al hospital de referencia (HR) para estudio tumoración glútea. Se describe lesión compatible con linfangioma quístico en ecografía glúteo izquierdo, con ecografía abdominal y cerebral normales.
A los 17 días de vida ingresa en HR para el tratamiento del absceso cervical con mala respuesta a antibioterapia tras 48 h evolución. Ecografía cervical e interconsulta dermatología con sospecha de origen vasculolinfático igual que la pierna y traslado a HR de Cirugía Pediátrica para estudio y seguimiento.
Resonancia magnética del 03/01/18: malformación linfática de características quísticas, que afecta compartimento muscular glúteo mayor y medio, extendiéndose por pelvis y parte posterior muslo (tejido subcutáneo y musculatura isquiotibial). No realce con contraste.
Resonancia magnética del 25/5/18: malformación en el glúteo izquierdo que se extiende hasta la hemipelvis izquierda y hacia zona gemelar. Colección de 50 × 15 mm con pared fibrosa en glúteo y componente venoso por captación de contraste en fases tardías.
Cirugía Pediátrica:
- 24/04/18: resección parcial para reducción de volumen. AP: fragmento 6,5 × 5 × 2 cm de tejido adiposo pardoamarillento, blando con canales vasculares al corte. Estudio Inmunohistoquímico: positividad para CD31 y D2-40.
- 20/11/18: ingreso para esclerosis con doxiciclina ecoguiada.
- 30/11/18 ingreso para tratamiento antibioterapia intravenosa por fiebre sin foco.
- 08/12/18. Se recomienda iniciar tratamiento con rapamicina y derivación a Cirugía Plástica del hospital de referencia nacional para completar el diagnóstico genético específico según el protocolo internacional.
- 04/12/19: ingreso por celulitis de malformación linfática para tratamiento de antibioterapia intravenosa.
Hospital de referencia nacional:
02/07/19: resección parcial.
25/05/20: tras cirugía e inicio de síntomas en tobillo, se decide iniciar tratamiento con rapamicina en HR, media de compresión y posponer cirugía (Fig. 1).
| Figura 1. Evolución de la paciente |
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- 19/01/2021: cirugía, estudio genético con secuenciación masiva y retirada de rapamicina y media de compresión.
CONCLUSIONES
Las malformaciones linfáticas están asociadas a mutaciones en el gen PIK3CA, generadas por mosaicismo somático, es decir, poscigóticas (solo presentes en los tejidos afectados).
El seguimiento de estos pacientes es multidisciplinar y deben participar tanto cirujanos y genetistas como los pediatras de Atención Primaria, que deben coordinar las distintas actuaciones con el seguimiento del niño sano, tal como vacunaciones según estado inmune y tratamiento precoz de las infecciones debido a su estado de inmunosupresión.
CONFLICTO DE INTERESES
Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.
ABREVIATURAS
HR: hospital de referencia.
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