Cefaloposindactilia de Greig: estudio de un caso y revisión de la técnica quirúrgica

La cefaloposindactilia de Greig es un síndrome autosómico dominante de baja prevalencia (1-9/106 habitantes), caracterizado clínicamente por la triada de anomalías en extremidades (polidactilia y sindactilia), anomalías craneoencefálicas y alteraciones dismórficas faciales (hipertelorismo). Las anomalías neurológicas se asocian a una mayor gravedad de la enfermedad.

El síndrome de Greig está asociado a distintas mutaciones asociadas al gen GLI3, mapeado en la región cromosómica 7p14.1. Dichas mutaciones originan la haploinsuficiencia del gen, lo cual deriva en un control deficiente de la vía de señalización Sonic Hedgehog, implicada en el crecimiento y diferenciación celular de estructuras anatómicas tales como el cerebro y las extremidades.

Presentamos el caso de un varón de diez años remitido desde el Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Marqués de Valcecilla para el estudio por parte de la Unidad de Mano (Traumatología y Cirugía Ortopédica). El paciente tiene un diagnóstico confirmado de síndrome de Greig (mutación p.R366X en el exón 8 del gen GLI3, heterocigosis). El embarazo transcurrió sin complicaciones asociadas, pero fue diagnosticado en el periodo neonatal de una hexadactilia de las cuatro extremidades. Fue intervenido durante el primer año de vida en su país de origen. Se evidenció, a posteriori, la presencia de sindactilias completas en mano derecha (entre el tercer y el cuarto dedo) y en ambos pies (entre el primer, segundo y tercer dedo en el pie izquierdo; y entre el primer y segundo dedo en el pie derecho).

Mediante estudio radiológico se concluyó que la sindactilia de la mano no presentaba sinostosis asociada (sindactilia completa simple), y contaba con buena congruencia articular, por lo que se planteó la intervención quirúrgica desde la Unidad de Mano. Dicho procedimiento se realizó mediante anestesia general y bajo condiciones de isquemia branquial. El posoperatorio transcurrió sin complicaciones y el paciente recuperó la funcionalidad y morfología de su mano.

CONFLICTO DE INTERESES

Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.

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