Vol. 13 - Num. 20
Seminarios
Javier López Pisóna, Lorena Monge Galindoa
aUnidad de Neuropediatría. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
Cómo citar este artículo: López Pisón J, Monge Galindo L. Evaluación y manejo del niño con retraso psicomotor. Trastornos generalizados del desarrollo. Rev Pediatr Aten Primaria. Supl. 2011;(20):131-44.
Publicado en Internet: 18-11-2011 - Número de visitas: 92705
El retraso psicomotor es el motivo de consulta del 11-12% de las primeras visitas de la consulta de Neuropediatría del Hospital Miguel Servet de Zaragoza. Más del 50% de los casos obedece a encefalopatías prenatales (incluidos problemas genéticos y disruptivos prenatales), y la mayoría restante se trata de retrasos psicomotores madurativos o casos de desarrollo psicomotor en el límite de la normalidad. En la mayor parte de los niños afectos de encefalopatía perinatal, el diagnóstico se obtiene a partir del seguimiento que se realiza como consecuencia del sufrimiento perinatal; el retraso es, en los casos en que se da, una manifestación encontrada, no un motivo de consulta. Las enfermedades de la unidad neuromuscular son mucho más raras. Entre los diagnósticos funcionales, de los niños que consultan por retraso psicomotor, alrededor de un 45% tendrá retardo mental, un 15% trastorno del espectro autista y un 17% parálisis cerebral infantil. Cada niño puede tener uno solo de estos tres diagnósticos funcionales, dos, o los tres.
Aproximadamente el 10% padecerá epilepsia. En nuestra experiencia, aproximadamente un 70% de los casos de retraso psicomotor patológico o retardo mental no tiene un diagnóstico etiológico establecido1-5.
El pediatra está involucrado en la valoración del desarrollo psicomotor y en el manejo de sus trastornos en todos sus aspectos: detección, diagnóstico, información e intervención, en un proceso dinámico interrelacionado.
La detección de un problema de desarrollo debe ser precoz. Corresponde en primera instancia a los padres, y también al personal de guarderías y colegios y a los pediatras de Atención Primaria (AP). Se debe determinar si se trata de un niño sano o un niño de riesgo biológico, y si existe un trastorno del desarrollo o un problema neurológico. Se plantean tres opciones:
El siguiente paso a la detección de un problema establecido o probable es la decisión de una actuación diagnóstica y de una intervención terapéutica: derivación a atención temprana (AT). Se debe hacer un seguimiento, incluso en los casos de normalidad.
La orientación diagnóstica comienza con las pesquisas de detección del problema, no existiendo por tanto una clara delimitación entre detección y diagnóstico.
El diagnóstico se orienta, y con frecuencia se establece de forma exclusiva, mediante la historia clínica y exploración. Se valoran los antecedentes familiares, obstétricos y perinatales, el desarrollo psicomotor, el examen físico, y el contacto social y comportamiento del niño. El análisis de estos datos orienta la realización de los exámenes complementarios, en los casos en los que estos son necesarios. Se debe señalar que la mayor parte de los datos obtenidos de la anamnesis y la exploración y de la mayor parte de los exámenes complementarios están sujetos a su adecuada interpretación, y por tanto dependen en última instancia de la pericia del clínico responsable. Con frecuencia solo la evolución permite precisar el diagnóstico.
En muchos de los trastornos del desarrollo existen antecedentes familiares positivos. La herencia interviene en los diferentes patrones, tanto en las variaciones madurativas como en las enfermedades hereditarias que asocian alteraciones del desarrollo. Es frecuente que los hijos normales de padres normales que tardaron en andar o en hablar, también tarden en andar o en hablar.
El desarrollo prenatal del sistema nervioso puede verse afectado por diversos problemas del embarazo, como infecciones o toma de sustancias nocivas para el organismo en desarrollo. Estos problemas con frecuencia pasan desapercibidos durante el embarazo, y su demostración a posteriori puede ser imposible, a excepción de la infección congénita por citomegalovirus (CMV), en la que se puede demostrar la presencia del ADN del CMV en la prueba del talón, mientras se guarde dicha prueba.
Se ha abusado del diagnóstico de anoxia neonatal. No se pueden atribuir a sufrimiento perinatal deficiencias en un niño que durante los primeros días de vida no ha evidenciado daño neurológico que haya precisado ingreso hospitalario (en nuestro medio), por mucho que haya tardado en llorar. Además, muchas de las encefalopatías prenatales o metabólicas asocian sufrimiento perinatal de forma secundaria a la encefalopatía.
En la valoración del desarrollo psicomotor tratamos de averiguar si un niño a una determinada edad ha adquirido una serie de funciones, “ítems”, propias de esa edad. Para la valoración del desarrollo psicomotor disponemos de:
En la valoración del desarrollo psicomotor deben considerarse las áreas manipulativa o motora fina, motora grosera o postural, personal y social, y del lenguaje. Además, deben siempre contemplarse los aspectos sensoriales: si el niño ve y oye.
Cada una de estas áreas tiene un significado diferente, y la valoración del desarrollo psicomotor será incompleta si no los consideramos todos. En cada visita debemos recorrer mentalmente los cinco aspectos, incluido el sensorial, pues la existencia de retraso en diferentes áreas orienta a distintos problemas.
El retraso motor grueso se da en la parálisis cerebral infantil, en enfermedades de la unidad neuromuscular, y con frecuencia es la forma de presentación inicial de la deficiencia mental o diversas encefalopatías con preferente afectación de funciones cognitivas.
Un retraso aislado del lenguaje puede deberse a deficiencia mental, a problema madurativo aislado del desarrollo del lenguaje o a hipoacusia. Es fácil comprender la trascendencia de su adecuada interpretación.
Un defecto predominante o exclusivo de lo personal-social se da en el trastorno del espectro autista (TEA).
Un niño ciego o sordo puede mostrar un retraso global, que mal orientado será poco o mal estimulado, lo que agravará el problema, incluyendo la dificultad de valorarlo.
Es fundamental considerar las variaciones fisiológicas del desarrollo, determinadas por factores genéticos y ambientales. De la misma manera que hay niños tardanos en el crecimiento que pueden llegar a ser muy altos, hay niños cuyo desarrollo psicomotor es lento pero acaban siendo normales. El recién nacido no ha completado la maduración del sistema nervioso central (SNC). La mielinización, que se completa pasados los diez años, se produce fundamentalmente entre el séptimo mes de gestación y el segundo año de vida. La organización neuronal se produce entre el sexto mes gestacional y varios años postnatales. El desarrollo estructural del sistema nervioso presenta una amplia variabilidad entre diferentes niños. En el desarrollo funcional la variabilidad aún es mayor pues, además del desarrollo estructural, intervienen factores externos como el aprendizaje y el entorno familiar y social. Un niño no caminará hasta que no tenga la mielinización necesaria para hacerlo, y una vez la tenga, andará más tarde si no es convenientemente estimulado en un ambiente propicio.
Dentro de la variabilidad, y determinada también por factores genéticos y ambientales, puede existir una disociación del desarrollo en niños avanzados en algunas áreas y retrasados en otras. Existen niños normales o incluso precoces en el resto de las funciones, que no caminan hasta los dos años o que no dicen ni una palabra hasta prácticamente los tres años. En muchos de ellos existen antecedentes familiares de inicio retardado de la marcha o del lenguaje.
Además, es imprescindible considerar la importancia del aprendizaje de las diversas adquisiciones. Un niño al que no se le ha enseñado a hacer “palmitas” o “cinco lobitos”, no lo hará. Si no se le enseñan los colores o las partes del cuerpo, no los conocerá. Debemos animar a los padres a dedicar tiempo al estímulo del niño. Al contrario, niños con retraso pueden dar una falsa imagen de normalidad si han sido repetidamente adiestrados en la realización de determinadas tareas.
El desarrollo estructural, y por tanto funcional, de los prematuros viene determinado por el tiempo de desarrollo desde la concepción. Por ello, y aunque no es del todo correcto, pues los factores ambientales son diferentes intraútero y extraútero, debemos considerar la edad corregida, que se obtiene restando de la edad cronológica el tiempo que le faltó para nacer a término.
Debemos asegurarnos de la veracidad de las afirmaciones de los padres. En ocasiones refieren que el niño hace todo lo que les preguntamos, cuando en realidad no lo hace. Por este motivo, los test de valoración del desarrollo psicomotor constan de ítems que se preguntan a los padres y de ítems que se deben comprobar en los niños.
Estas consideraciones nos llevan al concepto más importante: la evolución. El seguimiento de un niño nos permitirá confirmar o no la existencia de un problema. Se debe ser muy prudente al informar a los padres.
Los test de cribado son orientativos, y pueden tener discrepancias entre sí, en parte porque están diseñados sobre distintos grupos de población, de áreas geográficas y socioculturales distintas.
Un 25% de los niños en el test de Denver y un 50% en la Taula de Desenvolupament ya cumplen con cada ítem antes de lo señalado en las gráficas. Por otro lado, lo que es más importante, un 10% de los niños normales en el test de Denver y un 5% en la Taula cumplen con un determinado ítem más tarde de lo reflejado en las tablas.
Se admite arbitrariedad al considerar en algunos casos un determinado ítem dentro de una u otra área del desarrollo.
La valoración del desarrollo psicomotor no es fácil, no se puede hacer con prisa ni de forma rutinaria, y con frecuencia precisa de reevaluaciones sucesivas. En todo caso debe siempre realizarse con sentido común.
Es útil para el trabajo diario considerar una serie de signos que orienten a la posibilidad de un problema del desarrollo.
A cualquier edad: macrocefalia (perímetro cefálico [PC] > +3 desviaciones estándar [DS]), microcefalia (PC < –2 DS), estancamiento del PC (tres o más meses sin aumentar), movimientos oculares anómalos excluido el estrabismo (movimientos erráticos, nistagmus, ojos en “sol poniente”), otros movimientos anómalos (actitudes distónicas, hiperextensión cefálica, movimientos cefálicos repetitivos de afirmación o negación), dismorfias obvias, arreflexia osteotendinosa generalizada.
A partir de edades concretas:
Decir retraso psicomotor es decir poco. Diferentes patrones alterados aislados o asociados de estos aspectos reflejan distintas problemáticas de muy variada trascendencia: retraso madurativo global o en áreas específicas del desarrollo; hipoestimulación; enfermedades sistémicas crónicas, como cardiopatías congénitas graves; hipoacusia;, déficit visual; trastornos motores puros por enfermedad de la unidad neuromuscular, o por patología del SNC; deficiencia mental o autismo.
Por otro lado, la normalidad del desarrollo psicomotor no excluye la existencia de patología neurológica. Niños con hemiparesia, distonía o retraso mental moderado pueden estar dentro de la población normal en el momento de adquirir todos los ítems del desarrollo.
En la exploración física se obtienen los siguientes datos:
La indicación de los exámenes complementarios radica en la identificación de patologías que puedan ser susceptibles de tratamiento, como hidrocefalia, epilepsia o algunas enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) como la fenilcetonuria o el hipotiroidismo, o que asocien un riesgo de repetición como alteraciones genéticas, enfermedades metabólicas y algunas enfermedades infecciosas. El diagnóstico de certeza implica, además de obtener las respuestas buscadas por familia y profesionales, un ahorro de pruebas complementarias presentes y futuras. El diagnóstico y asesoramiento genético, incluidas posibilidades de diagnóstico prenatal y preimplantacional, constituyen una herramienta preventiva de primer orden.
Si bien no es frecuente que los exámenes complementarios establezcan un diagnóstico no esperado tras una adecuada valoración clínica, las posibilidades diagnósticas aumentan a medida que se incrementa la disponibilidad de estudios, especialmente genéticos. Dada la inespecificidad de los signos y síntomas clínicos del retraso mental de origen genético y de muchas enfermedades metabólicas hereditarias, para establecer un diagnóstico precoz es necesario establecer una estrategia de estudio. En ausencia de orientaciones clínicas, deben realizarse estudios sistemáticos de forma escalonada en niños con encefalopatía aparentemente fija o con problemas cognitivos o conductuales sin diagnóstico establecido.
Es difícil establecer límites y no disponemos de “evidencias” que justifiquen dichos estudios. Es un reto adaptar y actualizar las estrategias diagnósticas a los continuos y rápidos avances científicos y tecnológicos y a las exigencias de los usuarios y sociales.
Los esfuerzos diagnósticos en Neuropediatría se dirigen a esclarecer diversas cuestiones:
Un problema motor puro puede deberse tanto a una encefalopatía como a un trastorno de la médula espinal o de la unidad neuromuscular. Una encefalopatía puede manifestarse por alteraciones aisladas o asociadas motoras, cognitivas, comportamentales o sensoriales (déficit visual o hipoacusia). El déficit visual y la hipoacusia pueden deberse exclusivamente a alteraciones de los órganos de los sentidos, que a su vez pueden asociarse a encefalopatía o a alteraciones a otros niveles del sistema nervioso.
Con frecuencia no es posible aclarar todos estos puntos, y en algunos casos ninguno de ellos. Además, los problemas muestran grados diversos de severidad, pueden estar aislados o asociados varios de ellos, son evolutivos, y las repercusiones pueden ser permanentes o transitorias.
El diagnóstico es siempre útil para la comprensión del problema por parte tanto de la familia como de los profesionales involucrados en su manejo. El diagnóstico etiológico permite en algunos casos establecer el riesgo de repetición, ya sea genético o ambiental, y, aunque no es lo habitual, puede llevar al tratamiento causal.
La información debe ser veraz para ayudar a comprender y asumir el problema. La importancia de los problemas exige que esta información sea dada por un experto en su manejo. Se debe tener una actitud positiva, con la pretensión de mejorar la calidad de vida del niño y su familia, mejorar la comprensión y comunicación con el niño y desarrollar al máximo sus capacidades potenciales. Se debe procurar no alarmar ni preocupar innecesariamente y, ante la duda, no dar una mala información. Hay cuatro opciones de información el día de la primera visita: normalidad, dudoso, preocupa (cuando creemos que hay problema) y problema serio (cuando lo vemos muy claro y serio). Se debe explicar a la familia que, salvo que haya una orientación diagnóstica tras la valoración, lo más probable es que es el estudio no lleve al diagnóstico, que la normalidad de las pruebas complementarias no indica que no haya un problema, y que el problema y la gravedad del mismo (pronóstico) lo establecerá habitualmente la evolución. En los casos problema se debe derivar a AT.
En cuanto a la intervención, habitualmente no es posible un tratamiento causal. Una vez completado el estudio y seguimiento inicial, salvo complicaciones como epilepsia o entrada en programa de infiltración con toxina botulínica, el seguimiento y las intervenciones dependen en mayor grado de otros recursos: AT y educación.
La labor fundamental del pediatra y el neuropediatra, una vez completadas las pesquisas diagnósticas, es el asesoramiento a la familia y al resto de los profesionales del equipo de AT en la comprensión del problema. El pediatra y el neuropediatra tratan de encontrar y de explicar los porqués. Sin embargo, se debe evitar que el diagnóstico oculte la individualidad. La “etiqueta diagnóstica” no implica la pérdida de la individualidad de cada caso, con sus particularidades no implícitas en el diagnóstico.
En general no se deben dar altas por la posibilidad de beneficiarse de avances, especialmente en el terreno diagnóstico. Todo niño sin diagnóstico cerrado debe ser periódicamente replanteado, incluyendo la valoración de repetición de exámenes complementarios o de realización de estudios no disponibles en valoraciones previas.
Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.
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