Hipertricosis cervical anterior. ¿Un hallazgo clínico aislado?

Introducción

La hipertricosis se define como el desarrollo excesivo de vello en cualquier parte del cuerpo. Se debe diferenciar del hirsutismo, entidad andrógeno-dependiente caracterizada por el crecimiento de pelo terminal en la mujer con un patrón de distribución masculino (mentón, pecho, espalda superior, nalgas, etc.) asociado en ocasiones a otros signos de virilización¹. Se puede clasificar, según la edad de comienzo, en formas congénitas o adquiridas y, en función de su extensión, como localizada o generalizada.

Es una entidad poco frecuente en Pediatría, de causa desconocida en la mayoría de los casos y que no obedece en general a causas hormonales. Aunque habitualmente la hipertricosis suele ser un problema estético, resultado de efectos adversos de fármacos, traumatismos locales, etc., también puede ser un signo cutáneo de una enfermedad sistémica o formar parte de algún síndrome².

Presentamos el caso de una niña con hipertricosis cervical anterior, una variante infrecuente de hipertricosis congénita localizada.

Caso clínico

Niña de 3,8 años sin antecedentes personales de interés remitida por su pediatra para estudio por presencia de pelo en la cara anterior del cuello, desde los primeros meses de vida.

Sin antecedentes traumáticos, inflamación local o aplicación de fármacos en la zona. Sin otra sintomatología asociada. Buen rendimiento escolar y adecuado desarrollo psicomotor. Hermana mayor de 6 años controlada por hirsutismo.

En la exploración física se observa mechón piloso de vello fino y pigmentado sobre la piel localizado en la línea media cervical anterior, sobre la prominencia laríngea (figura 1). Exploración neurológica normal sin otros hallazgos en el resto de la exploración.

Se realiza ecografía cervical y valoración por Oftalmología sin hallarse alteraciones. Con el diagnóstico de hipertricosis cervical anterior se plantean las diferentes opciones de tratamiento (decoloración, electrolisis, depilación), recomendando el láser como el método más eficiente a largo plazo.

Discusión

Las hipertricosis se pueden clasificar en dos grandes grupos: generalizadas y localizadas. A su vez, diferenciamos dos subgrupos: congénitas y adquiridas.

Las causas de hipertricosis adquiridas son variadas, entre ellas, neoplasias (colon, vías respiratorias, hematológicas), hipotiroidismo, malnutrición como anorexia nerviosa o bulimia, porfiria cutánea tardía y dermatomiositis³. Especialmente, se relacionan con el uso de medicación como corticoides orales y tópicos, anticoceptivos orales, ciclosporina, estreptomicina, minoxidil tópico, fenitoína, y luz ultravioleta (PUVA), considerándose la causa más frecuente de hipertricosis generalizada adquirida.

Las formas localizadas congénitas, habitualmente de herencia autosómica recesiva, no se asocian en general con otros trastornos. Dentro de su espectro se incluyen diferentes entidades: la más común es la hipertricosis de la región lumbosacra, que se asocia con frecuencia con defectos subyacentes como meningocele, espina bífida o diastematomielia. Puede coexistir con otras anomalías cutáneas como hamartomas, lipomas o angiomas. La hipertricosis cubiti, es una forma infrecuente con presencia de lanugo en la cara anterior de ambos codos. Aunque habitualmente se trata de un hallazgo aislado, se han descrito casos asociados a otras anomalías tales como talla baja o alteraciones del desarrollo. Cuando el crecimiento excesivo de vello se localiza en la parte posterior del cuello, hablamos de hipertricosis cervical posterior, entidad de herencia autosómica dominante o recesiva ligada al cromosoma X, presente desde el nacimiento y relacionada con cifoescoliosis^2,4.

Por último, como el caso que nos ocupa, la hipertricosis cervical anterior. Fue descrita por primera vez por Trattner⁵ en 3 pacientes de 2 generaciones de familias árabes con antecedentes de consanguinidad. Su etiología sigue siendo desconocida. Su herencia es variable; en general, se relaciona con herencia autosómica dominante^6,7, aunque algunos autores sugieren una herencia autosómica recesiva o dominante ligada al cromosoma X⁸.

Hasta la fecha, se han descrito 28 casos, 18 de ellos familiares y 10 esporádicos, como ocurre en nuestra paciente^5,9, aunque con seguridad y dada la benignidad del cuadro se trate de una patología infradiagnosticada. La mayoría se trataba de defectos aislados. De entre las patologías asociadas descritas destacan las alteraciones neurológicas (neuropatía periférica sensitiva o motora, retraso mental), alteraciones en la retina (atrofia óptica, disfunción macular) y hallux valgus bilateral^2,5,9,10.

La necesidad de tratamiento depende del grado de hipertricosis y de la afectación psicoemocional, y su finalidad es puramente estética. Los métodos disponibles en la actualidad incluyen la decoloración, la depilación física o química, la electrolisis o el láser; este último es el más recomendable como técnica definitiva.

Con la presentación de este caso pretendemos dar a conocer esta entidad, sus formas de presentación y las posibles patologías asociadas a cada una de ellas. Esto nos permitirá realizar una evaluación orientada y evitar exploraciones complementarias innecesarias.

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CONFLICTO DE INTERESES

Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.

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