Ferropenia y síndrome de las piernas inquietas

INTRODUCCIÓN

El síndrome de las piernas inquietas (SPI) o enfermedad de Willis-Ekbom es un trastorno neurológico de tipo sensitivo-motor que con frecuencia es infradiagnosticado en niños¹.

La etiología está poco clara, pero desempeñan un papel importante los factores genéticos, la disfunción dopaminérgica y los bajos depósitos de hierro².

La presentación clínica en los niños es muy inespecífica y pueden incluir despertares nocturnos, sueño intranquilo, incapacidad de conciliar el sueño, somnolencia diurna, inquietud motora, déficit de atención, dolores en las piernas, sensaciones desagradables que los niños describen “como hormigas subiéndoles por las piernas”, “cosquillas en las piernas”, “tener mucha energía en las piernas”³…

Los episodios ocurren durante el reposo o la inactividad y empeoran durante la tarde-noche, obligando al paciente a mover las piernas para aliviar los síntomas.

Es importante que el pediatra sepa reconocer este síndrome y evalúe sus posibles etiologías, dado el impacto que tiene sobre la calidad de vida del paciente.

CASO CLÍNICO

Mujer de 4 años que acudió a consulta porque hacía más de 6 meses presentaba sueño intranquilo, despertares nocturnos, dolor y parestesias en piernas, que la niña definía como “quemazón” y “bichitos moviéndose”, que la obligaban a mover continuamente las piernas durante la noche.

Entre los antecedentes personales destacaban mioclonias benignas del lactante y reflujo gastroesofágico en la etapa de lactante. Entre los antecedentes familiares la madre refiere que recordaba que en la infancia le ocurría algo similar al cuadro de su hija.

La exploración física era rigurosamente normal.

Ante la sintomatología presentada por la paciente se sospechó SPI, ya que cumplía los criterios diagnósticos (Tabla 1).

Resultados de la analítica:

Bioquímica general: glucosa: 70 mg/dl, urea: 27 mg, creatinina: 0,42 mg/dl, urato: 3,79 mg, ALT: 12 U/l. Perfil lipídico: colesterol: 193 mg/dl, HDL: 71 mg/dl, cociente colesterol/colesterol hdl: 2,72 LDL: 113 mg/dl, triglicéridos: 47 mg/dl. Perfil férrico: hierro: 108 ug/dl, capacidad total de fijación hierro (TIBC): 353 ug/dl, transferrina: 353 ug/dl, índice de saturación de transferrina (IST): 31%, ferritina: 13 ng/ml (VN: 15-120).

Estudio hormonal: TSH: 2,45 UI. Hemograma: leucocitos 6890/mm³, neutrófilos 2020/mm³, linfocitos 4230/mm³, monocitos 520/mm³, eosinófilos 70/mm³, basófilos 50/mm³, hematíes 4 700 000/mm³, hemoglobina 13,7 g/dl, hematocrito 42,3%, VCM 90,1 fL, HCM 29,2 pg, CHCM 32,4 g/dl, ADE 13,6%, plaquetas 305 000 uL.

En la analítica se apreció una ferropenia latente, por lo que se inició tratamiento con hierro oral durante 3 meses y se volvió a realizar analítica tras finalizar el tratamiento.

La paciente evolucionó favorablemente con el tratamiento, refiriendo la madre que los síntomas fueron desapareciendo poco a poco hasta desaparecer por completo aproximadamente al mes y medio de iniciar el tratamiento con hierro oral.

En la analítica de control el perfil férrico fue normal, presentando una ferritina de 38 ng/ml.

En la actualidad, tras 6 meses de finalizar el tratamiento, la paciente permanece asintomática.

DISCUSIÓN

El SPI es un trastorno neurológico que muchos profesionales no asocian con la infancia, motivo por el que está infradiagnosticada.

Se describió por primera vez en la literatura médica en adultos en los años 40 del siglo pasado; no fue hasta 1994 cuando fue descrito en la infancia^3,4.

En estudios retrospectivos realizados a adultos con SPI se constató que en un 27-38% de los casos, la entidad se inicia antes de los 20 años y en un 8-13%, antes de los 10 años^1,5,6.

Picchietti et al. realizaron un estudio poblacional para averiguar la prevalencia en niños y adolescentes americanos y se estableció una prevalencia del 1,9% en niños y del 2% en adolescentes⁷.

Se describen dos formas de SPI idiopática y secundaria, por la presencia o no de enfermedades concomitantes relacionadas con el tratamiento y pronóstico de la SPI.

La forma secundaria está principalmente relacionada con el déficit de hierro, el embarazo, la enfermedad renal crónica y neuropatías.

El SPI se ha descrito en niños con insuficiencia renal, hepática, neuropatías periféricas, diabetes mellitus, algunos tipos de ataxias hereditarias de inicio precoz y lesiones medulares.

Aunque la etiología está poco clara, parecen tener un papel importante la disfunción dopaminérgica, las bajas reservas de hierro y el componente genético.

La disfunción dopaminérgica parece localizarse en el receptor D2 de la dopamina. Gran parte de los pacientes mejoran con el tratamiento dopaminérgico y empeoran con fármacos antagonistas a los receptores de dopamina, avalando así la hipótesis. No obstante, existe un porcentaje de SPI secundario que no se llegan a explicar por esta hipótesis².

Los factores de riesgo que más se asocian en los niños y en los adolescentes son el déficit de hierro y los antecedentes familiares, como ocurre en nuestra paciente, en la que aparecen ambos factores.

En la literatura existe una alta evidencia de la importancia del hierro en la fisiopatología del SPI. Los niveles bajos de hierro en el tejido cerebral pueden generar una disfunción del sistema dopaminérgico, provocando SPI⁸.

Existe una relación estrecha entre la función dopaminérgica y el hierro, ya que este es un cofactor de la tirosina hidroxilasa, responsable de la conversión de tirosina en l-Dopa (precursor de la dopamina), y que facilita la fijación de los receptores D22.

El 70% de los niños y adolescentes con SPI tienen un familiar de primer grado con este síndrome, habitualmente la madre². En el caso de nuestra paciente, la madre refería una clínica similar en la infancia. Cuando existen antecedentes familiares el cuadro se manifiesta años antes de lo habitual.

El diagnóstico es más complicado en niños, sobre todo en los más pequeños, por lo limitado de su lenguaje a la hora de expresar los síntomas.

De hecho, se calcula que el retraso medio del diagnóstico desde la primera consulta se encuentra entre 4,4 años y hasta 11,6 años desde el inicio de los síntomas.

Por eso es importante tener en mente esta entidad en la consulta de Primaria.

El grupo internacional de estudio del síndrome de piernas inquietas (IRLSSG) en el 2013 estableció una actualización de los criterios diagnósticos en niños^3,8,9.

Se deben cumplir, al igual que en los adultos, 5 criterios esenciales. Y se deben tener en cuenta otras características clínicas especiales de la población infantil para apoyar y reforzar el diagnóstico (Tabla 1)^3,8,9.

En el SPI probable, el niño cumple los 5 criterios esenciales excepto el punto número 4 (solo aparece o empeora por la tarde o por la noche).

En el SPI posible el niño muestra manifestaciones de incomodidad en extremidades inferiores, cuando se encuentra sentado o tumbado, acompañada de actividad motora de las extremidades afectas. El malestar se caracteriza por los criterios 2-5 del síndrome de piernas inquietas (empeora durante el reposo y la inactividad, se alivia con el movimiento, empeora por la tarde o por la noche, y no se debe a otra condición médica o conductual).

En nuestro caso, la paciente cumplía los 5 criterios y, además, pese a su corta edad, definía muy bien las sensaciones que sentía con el lenguaje adaptado a su edad. Además, los antecedentes familiares constituían un criterio que reforzaba el diagnóstico.

El diagnóstico diferencial se debe hacer sobre todo con los dolores de crecimiento con los que en ocasiones se confunde.

Aunque los criterios de ambas entidades son muy parecidos, podríamos diferenciarlos en que los dolores de crecimiento habitualmente son bilaterales, mientras que los del SPI pueden ser unilaterales o bilaterales; además, en el dolor de crecimiento el paciente refiere dolor y en el SPI puede aparecer dolor o incomodidad no dolorosos³.

Además, a menudo el SPI y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) pueden coexistir en un paciente. O incluso confundirse, ya que los pacientes con SPI, al dormir mal, por la privación de sueño, pueden presentar hiperactividad paradójica y déficit de atención.

Algunos estudios² muestran que un 25% de los pacientes hiperactivos tienen síntomas de PSI. Y los síntomas de TDAH son más frecuentes en niños con SPI.

El SPI puede agravar los síntomas de TDAH, y viceversa, por lo que es necesario realizar un despistaje de ambas patologías y un abordaje terapéutico específico, con el que ambas entidades se beneficiarían mutuamente. El tratamiento de SPI mejoraría los síntomas del TDAH y el del TDAH no empeoraría los del SPI².

Si la historia clínica orienta a un diagnóstico de SPI se deben realizar pruebas de laboratorio para descartar otras enfermedades y respaldar el diagnóstico: una analítica de sangre para descartar anemia y déficit de los depósitos de hierro (ferritina), diabetes y disfunción renal.

En algunos casos seleccionados en formas secundarias que cursan con neuropatía periférica se recomienda electromiografía y electroneurografía. La polisomnografía puede apoyar el diagnóstico al identificar los movimientos periódicos de las piernas.

En el tratamiento se incluyen medidas no farmacológicas, como una correcta higiene del sueño, yoga, relajación, masajes, almohadilla eléctrica, ejercicios ligeros.

Es importante evitar el consumo de cafeína y chocolate en niños, y de alcohol y tabaco en adolescentes. Debemos asegurarnos de que el niño no toma fármacos que puedan agravar el cuadro (antihistamínicos, antidepresivos o antidopaminérgicos)³.

El tratamiento con hierro juega un papel muy importante. Numerosos estudios indican que mejora de forma importante la clínica y se deben tratar con hierro todos aquellos casos que tengan la ferritina inferior a 50 ng/ml^3,10,11.

Se sugiere una dosis de hierro oral de 3 mg/kg/ día durante al menos 3 meses^3,10,11.

En cuanto al tratamiento farmacológico, en la guía de la American Academy of Sleep Medicine no dan recomendaciones específicas para el tratamiento farmacológico en niños.

En un estudio sobre tratamiento en niños con SPI realizado por Amos Loulella en el año 2014¹¹, la mayoría de los pacientes, un 65%, recibieron tratamiento con hierro. Las otras modalidades de tratamiento consistían en medidas no farmacológicas y medidas farmacológicas como melatonina, gabapentina, clonidina y agonistas de la dopamina (pramipexol, ropinirol)¹¹.

CONCLUSIONES

El SPI es un trastorno neurológico infradiagnosticado en la infancia.

Es importante que el pediatra sepa reconocer este síndrome para poder diagnosticarlo precozmente, dado el impacto que tiene sobre la calidad de vida del paciente.

Si la historia clínica orienta a un diagnóstico de SPI se deben realizar pruebas de laboratorio para descartar otras enfermedades y respaldar el diagnóstico. Se debe realizar analítica de sangre para descartar anemia y déficit de los depósitos de hierro (ferritina), diabetes y disfunción renal.

El tratamiento con hierro tiene un papel fundamental. Se deben tratar todos aquellos casos con unos niveles de ferritina inferior a 50 ng/ml. Se sugieren dosis de hierro oral de 3 mg/kg/día durante al menos 3 meses.

CONFLICTO DE INTERESES

Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.

RESPONSABILIDAD DE LOS AUTORES

Todos los autores han contribuido de forma equivalente en la elaboración del manuscrito publicado. Los autores han remitido un formulario de consentimiento de los padres/tutores para publicar información de su hijo/a.

ABREVIATURAS

IRLSSG: Grupo internacional de estudio del síndrome de piernas inquietas · MPP: movimientos periódicos de las piernas · SPI: síndrome de piernas inquietas · TDAH: trastorno por déficit de atención e hiperactividad.

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